Ovalocytose héréditaire


Causes

L’ovalocytose se rencontre principalement dans les populations d’Asie du Sud-Est.

Symptômes

Les nouveau-nés atteints d’ovalocytose peuvent présenter une anémie et une jaunisse. Les adultes le plus souvent ne présentent pas de symptômes.

Examens Et Tests

Un examen effectué par votre fournisseur de soins de santé peut révéler une hypertrophie de la rate.

Cette condition est diagnostiquée en regardant la forme des cellules sanguines au microscope. Les tests suivants peuvent également être effectués :

  • Formule sanguine complète (CBC) pour vérifier l’anémie ou la destruction des globules rouges
  • Frottis sanguin pour déterminer la forme des cellules
  • Taux de bilirubine (peut être élevé)
  • Taux de lactate déshydrogénase (peut être élevé)
  • Échographie de l’abdomen (peut montrer des calculs biliaires)

Traitement

Dans les cas graves, la maladie peut être traitée par ablation de la rate (splénectomie).

Complications possibles

La condition peut être associée à des calculs biliaires ou à des problèmes rénaux.

Les références

Gallagher PG. Anémies hémolytiques : membrane des globules rouges et anomalies métaboliques. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 152.

Gallagher PG. Troubles de la membrane des globules rouges. Dans : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hématologie : principes de base et pratique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap. 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Elliptocytose héréditaire, pyropoïkilocytose héréditaire et troubles apparentés. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 486.



Source link-34