Thrombocytémie essentielle


Causes

ET résulte d’une surproduction de plaquettes. Comme ces plaquettes ne fonctionnent pas normalement, les caillots sanguins et les saignements sont des problèmes courants. Non traitée, la TE s’aggrave avec le temps.

ET fait partie d’un groupe d’affections connues sous le nom de troubles myéloprolifératifs. Les autres incluent :

  • Leucémie myéloïde chronique (une surproduction de globules blancs qui commence dans la moelle osseuse)
  • Polycythémie vraie (maladie de la moelle osseuse qui entraîne une augmentation anormale du nombre de cellules sanguines)
  • Myélofibrose primitive (trouble de la moelle osseuse dans lequel la moelle est remplacée par du tissu cicatriciel fibreux)

De nombreuses personnes atteintes d’ET ont une mutation d’un gène (JAK2, CALR ou MPL).

La TE est plus fréquente chez les personnes d’âge moyen. Il peut également être observé chez les personnes plus jeunes, en particulier les femmes de moins de 40 ans.

Symptômes

Les symptômes peuvent inclure l’un des éléments suivants :

  • Maux de tête (le plus courant)
  • Fourmillements, froid ou bleu dans les mains et les pieds
  • Se sentir étourdi ou étourdi
  • Problèmes de vue
  • Mini-AVC (attaques ischémiques transitoires) ou accident vasculaire cérébral

Si le saignement est un problème, les symptômes peuvent inclure l’un des éléments suivants :

  • Ecchymoses et saignements de nez faciles
  • Saignement du tractus gastro-intestinal, du système respiratoire, des voies urinaires ou de la peau
  • Saignement des gencives
  • Saignements prolongés dus à des interventions chirurgicales ou à l’extraction d’une dent

Examens Et Tests

La plupart du temps, la TE est détectée lors de tests sanguins effectués pour d’autres problèmes de santé avant l’apparition des symptômes.

D’autres tests peuvent inclure:

  • Biopsie de la moelle osseuse
  • Formule sanguine complète (FSC)

  • Tests génétiques (pour rechercher un changement dans le gène JAK2, CALR ou MPL)

Traitement

Si vous avez des complications potentiellement mortelles, vous pouvez avoir un traitement appelé phérèse plaquettaire. Il réduit rapidement les plaquettes dans le sang.

À long terme, les médicaments sont utilisés pour diminuer la numération plaquettaire afin d’éviter les complications. Les médicaments les plus couramment utilisés sont l’hydroxyurée, l’interféron-alpha ou l’anagrélide.

L’aspirine à faible dose (81 à 100 mg par jour) peut diminuer les épisodes de coagulation.

De nombreuses personnes n’ont besoin d’aucun traitement, mais elles doivent être suivies de près par leur prestataire.

Pronostic Outlook

Les résultats peuvent varier. La plupart des gens peuvent passer de longues périodes sans complications et avoir une durée de vie normale. Chez un petit nombre de personnes, les complications dues aux saignements et aux caillots sanguins peuvent causer de graves problèmes.

Dans de rares cas, la maladie peut évoluer en leucémie aiguë ou en myélofibrose.

Complications possibles

Les complications peuvent inclure :

  • Leucémie aiguë ou myélofibrose
  • Saignement grave (hémorragie)
  • AVC, crise cardiaque ou caillots sanguins

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez votre fournisseur si :

  • Vous avez des saignements inexpliqués qui durent plus longtemps que prévu.
  • Vous remarquez des douleurs thoraciques, des douleurs aux jambes, de la confusion, une faiblesse, un engourdissement ou d’autres nouveaux symptômes.

Les références

Gotlib J. Polycythemia vera, thrombocytémie essentielle et myélofibrose primaire. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 157.

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Thrombocythémie essentielle. Dans : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hématologie : principes de base et pratique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chapitre 69.



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