syndrome de McCune-Albright

Le syndrome de McCune-Albright est causé par des mutations du GNAS gène. Un petit nombre, mais pas toutes, des cellules de la personne contiennent ce gène défectueux (mosaïcisme).

Cette maladie n’est pas héréditaire.

Le principal symptôme du syndrome de McCune-Albright est la puberté précoce chez les filles. Les périodes menstruelles peuvent commencer dans la petite enfance, bien avant que les seins ou les poils pubiens ne se développent (ce qui se produit normalement en premier). L’âge moyen d’apparition des symptômes est de 3 ans. Cependant, la puberté et les saignements menstruels sont survenus dès 4 à 6 mois chez les filles.

Le développement sexuel précoce peut également se produire chez les garçons, mais pas aussi souvent que chez les filles.

Les autres symptômes incluent :

• Fractures osseuses
• Malformations des os du visage
• Gigantisme
• Grandes taches irrégulières et inégales de café au lait

Un examen physique peut montrer des signes de:

• Croissance osseuse anormale dans le crâne
• Rythmes cardiaques anormaux (arythmies)
• Acromégalie
• Gigantisme
• Grosses taches café au lait sur la peau
• Maladie du foie, ictère, stéatose hépatique
• Tissu osseux ressemblant à une cicatrice (dysplasie fibreuse)

Les tests peuvent montrer :

• Anomalies surrénales
• Taux élevé d’hormone parathyroïdienne (hyperparathyroïdie)
• Taux élevé d’hormones thyroïdiennes (hyperthyroïdie)
• Anomalies des hormones surrénales
• Faible taux de phosphore dans le sang (hypophosphatémie)
• Kystes de l’ovaire
• Tumeurs hypophysaires ou thyroïdiennes
• Taux de prolactine sanguin anormal
• Taux d’hormone de croissance anormal

Les autres tests qui peuvent être effectués comprennent :

• IRM de la tête
• radiographies des os

Des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic.

Il n’y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de McCune-Albright. Des médicaments qui bloquent la production d’œstrogènes, comme la testolactone, ont été essayés avec un certain succès.

Les anomalies surrénales (telles que le syndrome de Cushing) peuvent être traitées par chirurgie pour enlever les glandes surrénales. Le gigantisme et l’adénome hypophysaire devront être traités avec des médicaments qui bloquent la production d’hormones ou par une intervention chirurgicale.

Les anomalies osseuses (dysplasie fibreuse) sont parfois éliminées par chirurgie.

Limitez le nombre de radiographies prises des zones touchées du corps.

La durée de vie est relativement normale.

Les complications peuvent inclure :

• Cécité
• Problèmes esthétiques dus à des anomalies osseuses
• Surdité
• Ostéite fibro-kystique
• Puberté prématurée
• Os cassés à répétition
• Tumeurs de l’os (rare)

Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant commence la puberté tôt ou présente d’autres symptômes du syndrome de McCune-Albright. Un conseil génétique, et éventuellement des tests génétiques, peuvent être suggérés si la maladie est détectée.

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Troubles du développement pubertaire. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 578.

Styne DM. Physiologie et troubles de la puberté. Dans : Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, éd. Manuel d’endocrinologie Williams. 14e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 26.