Une équipe de près de 100 scientifiques faisant partie du consortium Telomere-to-Telomer (T2T) a réussi à séquencer le génome humain le plus complet à ce jour. Si vous pensez « Attendez une minute – les scientifiques n’ont-ils pas produit la séquence complète du génome humain il y a près de deux décennies? » Eh bien, vous ne vous tromperiez pas. Le projet du génome humain a terminé le séquençage de 92 % du génome humain en 2003, mais les techniques disponibles à l’époque laissaient les 8 % restants hors de portée jusqu’à ces dernières années. Ainsi, 200 millions de bases d’ADN sont restées longtemps un mystère.
Dans une série d’articles publiés dans La science, le consortium T2T a rapporté comment il a réussi à combler presque toutes les taches manquantes à l’exception de cinq, ne laissant que 10 millions et le chromosome Y vaguement compris. Après la publication des articles, les scientifiques du consortium ont révélé sur Twitter qu’ils ont trouvé le bon assemblage pour le chromosome Y et qu’ils publieront un autre article avec les derniers résultats.
Le responsable de la recherche Evan Eichler de l’Université de Washington a comparé le séquençage d’un ADN à la résolution d’un puzzle. Les scientifiques doivent briser l’ADN en petites parties, puis utiliser des machines de séquençage pour les reconstituer. Les outils plus anciens ne pouvaient séquencer que de petites sections d’ADN à la fois, c’est donc comme résoudre ces énigmes inutilement difficiles avec des dizaines de milliers de pièces répétitives, presque identiques. Des outils plus récents peuvent séquencer des segments d’ADN plus longs, ce qui rend la recherche de la séquence correcte beaucoup plus réalisable.
Pour rendre le processus moins compliqué, l’équipe a utilisé une lignée cellulaire d’une grossesse ratée appelée taupe, dans laquelle le sperme pénètre dans un ovule qui ne possède pas son propre ensemble de chromosomes. Cela signifie que l’équipe n’a dû séquencer qu’un seul ensemble d’ADN au lieu de deux. Ensuite, ils ont utilisé une technique appelée Oxford Nanopore pour compléter les assemblages de centromères, qui sont des boutons denses au milieu des chromosomes. Cependant, Oxford Nanopore a un taux d’erreur relativement élevé, ce qui le rend loin d’être idéal pour le séquençage de sections contenant de l’ADN répétitif. Pour ces régions, l’équipe a utilisé une autre technique appelée PacBio HiFi, qui peut séquencer des sections plus courtes avec une précision de 99,9 %.
Eichler a déclaré que les gènes jusque-là inconnus comprennent ceux de la réponse immunitaire qui nous aident à survivre aux fléaux et aux virus, les gènes qui aident à prédire la réponse d’une personne aux médicaments et les gènes responsables de la fabrication du cerveau humain plus gros que celui des autres primates. « Avoir ces informations complètes nous permettra de mieux comprendre comment nous nous formons en tant qu’organisme individuel et comment nous varions non seulement entre les autres humains mais aussi entre les autres espèces », a déclaré Eichler.
Les travaux du consortium ont coûté quelques millions de dollars à réaliser, mais le séquençage devient de moins en moins cher avec les nouvelles technologies. Adam Phillippy, un autre auteur principal des études, a déclaré que l’espoir était que le séquençage du génome individuel coûte aussi peu que 1 000 dollars au cours de la prochaine décennie. Cela pourrait faire du séquençage de l’ADN une partie des tests médicaux de routine, ce qui pourrait aider les médecins à créer des traitements sur mesure pour les individus.
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