Donc, plus besoin de se gratter la tête de la part des experts pour Aldalati.
« Imaginez ne pas savoir ce qui cause (un problème de santé) et ensuite trouver la réponse, c’est un gros problème », a déclaré
doctorant étudiant les déficiences immunitaires et premier auteur de l’étude.
« C’est un gros problème pour eux, mais aussi pour tout futur patient qui pourrait avoir quelque chose de très similaire. … Ça a été un long voyage et ça doit être un sacré soulagement.
Les scientifiques savaient depuis un quart de siècle que les souris de laboratoire atteintes de la maladie d’Aldalati développaient des anomalies articulaires, des déficiences du système immunitaire et des taux de cancer plus élevés, mais une déficience à 100% en NFAT1 chez un humain n’avait jamais été documentée.
Aldalati, maintenant âgé de 23 ans, a du mal à se pencher et à atteindre sa tête à cause de la raideur des articulations et des tendons.
Ebrahim Aldalati, 23 ans (deuxième à gauche) et sa mère Falak Aldalati (deuxième à droite) rencontrent les chercheurs Dr Stuart Turvey (droite) et Dr Mehul Sharma (gauche) au BC Children’s Hospital Research Institute à Vancouver, BC mardi , 8 novembre 2022. Ebrahim, qui est arrivé au Canada à 15 ans en tant que réfugié de la Syrie, a reçu un diagnostic d’une première maladie génétique au monde, appelée déficience en NFAT1, par une équipe multidisciplinaire de médecins et de chercheurs de l’hôpital. Il a été le premier patient inscrit au Rare Disease Discovery Hub du BC Children’s.
JASON PAYNE / PNG
Après quelques premières années normales en tant que tout-petit, il a commencé à avoir du mal à plier sa jambe gauche. Ensuite, ce sont ses genoux qu’il avait du mal à bouger, puis ses coudes et ses hanches. Il a également commencé à avoir plus que l’allocation habituelle de maladies infantiles telles que les rhumes, les infections et les maux de gorge.
À 10 ans, Aldalati a subi sa première intervention chirurgicale pour
contractures – ou resserrement des tendons et des articulations –
tandis que ses analyses de sang ont été envoyées à des médecins aussi loin que les États-Unis, pour se faire gratter davantage la tête.