Alcaptonurie

Un défaut dans le HGD gène provoque l’alcaptonurie.

Le défaut génétique rend le corps incapable de décomposer correctement certains acides aminés (tyrosine et phénylalanine). En conséquence, une substance appelée acide homogentisique s’accumule dans la peau et d’autres tissus corporels. L’acide quitte le corps par l’urine. L’urine devient noir brunâtre lorsqu’elle se mélange à l’air.

L’alcaptonurie est héréditaire, ce qui signifie qu’elle se transmet par les familles. Si les deux parents portent une copie non fonctionnelle du gène lié à cette maladie, chacun de leurs enfants a 25 % (1 sur 4) de chances de développer la maladie.

L’urine dans la couche d’un nourrisson peut s’assombrir et devenir presque noire après plusieurs heures. Cependant, de nombreuses personnes atteintes de cette maladie peuvent ne pas savoir qu’elles en sont atteintes. La maladie est le plus souvent découverte au milieu de l’âge adulte (vers 40 ans), lorsque surviennent des problèmes articulaires et autres.

Les symptômes peuvent inclure :

• Arthrite (surtout de la colonne vertébrale) qui s’aggrave avec le temps
• Obscurcissement de l’oreille
• Taches sombres sur le blanc de l’œil et de la cornée

Un test d’urine est fait pour tester l’alcaptonurie. Si du chlorure ferrique est ajouté à l’urine, l’urine sera noire chez les personnes atteintes de cette maladie.

La gestion de l’alcaptonurie s’est traditionnellement concentrée sur le contrôle des symptômes. Un régime pauvre en protéines peut être utile, mais de nombreuses personnes trouvent cette restriction difficile. Les médicaments, tels que les AINS et la thérapie physique, peuvent aider à soulager les douleurs articulaires.

Des essais cliniques sont en cours pour d’autres médicaments pour traiter cette maladie et pour évaluer si le médicament nitisinone fournit une aide à long terme avec cette maladie.

Le résultat devrait être bon.

L’accumulation d’acide homogentisique dans le cartilage provoque de l’arthrite chez de nombreux adultes atteints d’alcaptonurie.

• L’acide homogentisique peut également s’accumuler sur les valves cardiaques, en particulier la valve mitrale. Cela peut parfois nécessiter le remplacement de la valve.
• La maladie coronarienne peut se développer plus tôt dans la vie chez les personnes atteintes d’alcaptonurie.
• Les calculs rénaux et prostatiques peuvent être plus fréquents chez les personnes atteintes d’alcaptonurie.

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous remarquez que votre propre urine ou celle de votre enfant devient brun foncé ou noire lorsqu’elle est exposée à l’air.

Le conseil génétique est recommandé pour les personnes ayant des antécédents familiaux d’alcaptonurie qui envisagent d’avoir des enfants.

Un test sanguin peut être effectué pour voir si vous êtes porteur du gène de l’alcaptonurie.

Des tests prénataux (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales) peuvent être effectués pour dépister un bébé en développement pour cette maladie si le changement génétique a été identifié.

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