Une équipe internationale de scientifiques a découvert d’anciens chromosomes fossiles préservés à l’état vitreux dans la peau d’un mammouth laineux femelle vieux de 52 000 ans, révélant un trésor de données génétiques sur ce mammifère colossal, que certains s’efforcent de ramener de l’extinction.
« Nous savons que de minuscules fragments d’ADN ancien peuvent survivre pendant de longues périodes », a déclaré le Dr Marcela Sandoval-Velasco du Centre d’hologénomique évolutive de l’Université de Copenhague, et co-auteure principale de la nouvelle étude détaillant la découverte. « Mais ce que nous avons trouvé ici est un échantillon dans lequel la disposition tridimensionnelle de ces fragments d’ADN a été figée en place pendant des dizaines de millénaires, préservant ainsi la structure de l’ensemble du chromosome. »
Les chromosomes sont des structures filamenteuses composées entièrement d’ADN qui se trouvent dans les cellules de tous les êtres vivants. Chacune de ces banques de données biologiques contient une mine d’informations génétiques que les scientifiques peuvent utiliser pour obtenir des informations sur l’histoire et l’évolution de la vie sur Terre. Dans des circonstances normales, les restes des créatures mortes se dégradent avec le temps, provoquant la fragmentation de l’ADN. Pour cette raison, la plupart des ADN d’animaux anciens découverts à ce jour sont incomplets, comprenant souvent moins de 100 paires de bases, sur les milliards qui auraient constitué la séquence complète de l’organisme avant de se briser.
Nous avons même pu reconstruire les chromosomes des mammouths en 3D. Tout cela fonctionnait à merveille. Il semblait physiquement impossible (étant donné la relation Stokes-Einstein-Sutherland) que des molécules aussi petites puissent se diffuser aussi lentement. Nous étions assez coincés sur ce problème. (18/10) pic.twitter.com/uMaB6H6UcU
— Juan A. Rodríguez (@jrotwitguez) 11 juillet 2024
Ces paires de bases, ou lettres, sont elles-mêmes constituées de combinaisons de molécules organiques appelées nucléotides, qui s’assemblent pour former les « marches » de la structure en double hélice de l’ADN animal, semblable à une échelle. Si l’on considère la structure environnante, ces combinaisons de bases peuvent être analysées pour révéler une mine d’informations génétiques sur des animaux disparus depuis longtemps, à condition qu’une quantité suffisante d’ADN ait survécu jusqu’à nos jours.
La peau vieille de 52 000 ans au cœur de la nouvelle recherche publiée dans la revue scientifique Cell a été prélevée derrière l’oreille d’un mammouth, dont les restes ont été découverts dans le nord de la Sibérie en 2018. Une analyse approfondie de l’échantillon a révélé la présence de chromosomes fossiles complets dans les restes anciens – chacun mesurant des milliardièmes de mètre de long – qui avaient apparemment été figés dans un état vitreux pendant des dizaines de milliers d’années.
« Il s’agit d’un nouveau type de fossile, et son échelle éclipse celle des fragments d’ADN anciens individuels – une séquence un million de fois plus grande », a expliqué Erez Lieberman Aiden, auteur correspondant de la nouvelle étude et directeur du Centre d’architecture du génome au Baylor College of Medicine. Les chercheurs ont pu utiliser des outils sophistiqués pour reconstruire l’architecture génomique 3D du mammouth, tout en révélant l’existence de minuscules boucles de « chromatine » dans les structures des chromosomes mesurant moins de 50 nanomètres de longueur.
« Les chromosomes fossiles sont une véritable révolution, car la connaissance de la forme des chromosomes d’un organisme permet d’assembler la séquence d’ADN complète des créatures éteintes », explique la co-première auteure de l’étude, la Dre Olga Dudchenko, professeure adjointe au Baylor College of Medicine. « Cela permet d’obtenir des informations qui n’auraient pas été possibles auparavant. »
L’équipe a rapidement découvert que le mammouth possédait 28 paires de chromosomes, soit le même nombre que celles trouvées chez le plus proche parent vivant de l’herbivore, l’éléphant d’Asie. Ils ont également pu identifier un certain nombre de gènes « actifs » chez l’animal ancien, qui étaient inactifs chez ses descendants actuels, ce qui pourrait expliquer l’apparence laineuse du mammouth.
Ces derniers temps, un certain nombre de groupes de recherche se sont activement intéressés à la rescousse du mammouth laineux, et il semble que la richesse des informations génomiques fournies par le chromosome fossile pourrait avoir un impact significatif sur ces efforts.
« Ces résultats ont des conséquences évidentes sur les efforts actuels visant à éliminer l’extinction du mammouth laineux », a commenté le Dr Thomas Gilbert, directeur du Centre d’hologénomique de l’Université de Copenhague et co-auteur correspondant de la nouvelle étude. Gilbert et son collègue auteur de l’étude, Aiden Gilbert, sont tous deux conseillers auprès de la société Colossal Biosciences, basée à Dallas, qui travaille actuellement sur un certain nombre d’objectifs ambitieux et controversés, notamment la préservation des espèces en voie de disparition et la résurrection du mammouth laineux et du dodo.
Mais comment se fait-il que la peau de mammouth au cœur de la nouvelle étude ait pu survivre 52 000 ans dans un état aussi magnifique ? Eh bien, selon le Dr Dudchenko, le mammouth a probablement été lyophilisé spontanément très peu de temps après sa mort, selon un procédé similaire à celui utilisé pour créer du bœuf séché à partir de carcasses d’animaux. Cela a effectivement enfermé les chromosomes dans un état durable, semblable à du verre, connu sous le nom de « chromoglass », dans lequel l’ADN ancien avait peu de place pour bouger, même au niveau moléculaire.
« Nous avons confirmé cette théorie en effectuant des expériences sur de la viande de bœuf séchée et lyophilisée, qui est beaucoup plus facile à trouver que la viande de mammouth laineux », explique le Dr Cynthia Pérez Estrada du Centre de physique biologique théorique de l’université Rice, co-auteure principale de l’étude Cell. « Nous avons tiré dessus avec un fusil de chasse. Nous l’avons écrasé avec une voiture. Nous avons demandé à un ancien lanceur partant des Astros de Houston de lui lancer une balle rapide. »
Dans chaque cas, la matière fragile se brisait en petits morceaux. Cependant, des analyses ultérieures ont révélé que les chromosomes intégrés dans la viande séchée avaient survécu sans dommage. À l’avenir, les scientifiques espèrent que des chromosomes fossiles similaires pourraient être découverts chez des sujets allant des mammouths aux momies égyptiennes où des processus de déshydratation similaires ont eu lieu, ce qui pourrait conduire à des avancées similaires dans la compréhension.
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