Une maladie rare plus fréquente dans certaines régions du Québec fait l’objet de deux études à l’Institut de recherches cliniques de Montréal, qui espère aider les personnes qui en sont atteintes à améliorer leur qualité de vie.
Le syndrome de chylomicronémie familiale est une maladie génétique dans laquelle le corps est incapable de décomposer les graisses, ce qui entraîne des taux de graisse dans le sang extrêmement élevés, au point où les échantillons de sang ont la consistance d’une crème. Les personnes atteintes de la maladie doivent porter une attention stricte à leur alimentation pour réduire au minimum la consommation de graisses ou risquer des symptômes graves comme la pancréatite.
« La maladie leur rappelle trois fois par jour, à chaque repas », explique le Dr Sophie Bernard, qui dirige la clinique des dyslipidémies génétiques à l’institut. « Le moindre écart ne peut être toléré. »
Chez les patients atteints de FCS, l’enzyme lipoprotéine lipase est absente ou ne fonctionne pas correctement. Bernard l’a comparé à avoir une paire de ciseaux avec une seule lame.
Dans le monde, on estime que la maladie affecte environ une personne sur un million. Mais dans les régions du Saguenay et de Charlevoix au Québec, c’est plus fréquent, en raison de ce qu’on appelle l’effet fondateur.
« Le Québec est un endroit intéressant qui nous permet de mieux comprendre cette maladie parce qu’il y a plus de patients », a déclaré Bernard.
Il n’existe actuellement aucun traitement pour le FCS, mis à part un contrôle strict de l’alimentation, limitant notamment la consommation de graisses à seulement 20 grammes par jour.
« J’ai une jeune patiente qui un jour va avec ses amis chercher de la glace », a déclaré Bernard. « Elle en a pris un petit. Deux jours plus tard, elle a été hospitalisée pour une pancréatite aiguë.
La maladie pourrait provoquer un isolement social et même des tensions dans un couple, a-t-elle dit, et peut interférer avec le travail ou les études, car les patients hésitent à voyager ou parce que les molécules de graisse peuvent causer des problèmes de concentration. Les femmes enceintes, qui ont des niveaux plus élevés de triglycérides, peuvent nécessiter plusieurs transfusions de plasma. Bernard a déclaré qu’un patient avait reçu 14 transfusions après avoir déjà perdu un bébé.
Ceux qui espèrent des traitements sont souvent déçus. Une thérapie génique mise au point il y a quelques années, en plus d’être horriblement chère, « n’a pas très bien fonctionné », a déclaré Bernard. « Nous développons actuellement de nombreux traitements dans divers domaines. »
Un développement prometteur consiste à bloquer la production d’une protéine qui interfère avec cette paire de ciseaux dans l’analogie de Bernard. En réduisant cette protéine, « elle réduit de 80 % les grosses molécules (graisses) ».
La première génération de ce traitement a réduit la quantité de plaquettes dans le sang, mais la deuxième génération n’a pas ce problème. « Néanmoins, avec l’ancienne génération, nous avons deux patients qui reçoivent un traitement », a déclaré Bernard. « Une patiente qui était hospitalisée chaque mois pour une pancréatite aiguë, depuis qu’elle a pris le médicament, n’a pas eu de pancréatite ni été hospitalisée. »