Troubles du développement de l’appareil génital féminin

Un bébé commence à développer ses organes reproducteurs entre les semaines 4 et 5 de la grossesse. Cela continue jusqu’à la 20e semaine de grossesse.

Le développement est un processus complexe. Beaucoup de choses peuvent affecter ce processus. La gravité du problème de votre bébé dépend du moment où l’interruption s’est produite. En général, si les problèmes surviennent plus tôt dans l’utérus, l’effet sera plus répandu. Les problèmes de développement des organes reproducteurs d’une fille peuvent être causés par :

• Gènes brisés ou manquants (défaut génétique)
• Utilisation de certains médicaments pendant la grossesse

Certains bébés peuvent avoir un défaut dans leurs gènes qui empêche leur corps de produire une enzyme appelée 21-hydroxylase. La glande surrénale a besoin de cette enzyme pour fabriquer des hormones telles que le cortisol et l’aldostérone. Cette condition est appelée hyperplasie congénitale des surrénales. Si une petite fille en développement manque de cette enzyme, elle naîtra avec un utérus, des ovaires et des trompes de Fallope. Cependant, ses organes génitaux externes ressembleront à ceux trouvés sur les garçons.

Certains médicaments que la mère prend peuvent passer dans la circulation sanguine du bébé et interférer avec le développement des organes. Un médicament connu pour cela est le diéthylstilbestrol (DES). Les fournisseurs de soins de santé prescrivaient autrefois ce médicament aux femmes enceintes pour prévenir les fausses couches et le travail précoce. Cependant, les scientifiques ont appris que les bébés filles nées de femmes qui prenaient ce médicament avaient un utérus de forme anormale. Le médicament a également augmenté les chances des filles de développer une forme rare de cancer du vagin.

Dans certains cas, un trouble du développement peut être observé dès la naissance du bébé. Il peut provoquer des conditions potentiellement mortelles chez le nouveau-né. D’autres fois, la maladie n’est diagnostiquée que lorsque la fille est plus âgée.

L’appareil reproducteur se développe à proximité des voies urinaires et des reins. Il se développe également en même temps que plusieurs autres organes. En conséquence, des problèmes de développement dans l’appareil reproducteur féminin surviennent parfois avec des problèmes dans d’autres domaines. Ces zones peuvent inclure les voies urinaires, les reins, l’intestin et le bas de la colonne vertébrale.

Les troubles du développement de l’appareil reproducteur féminin comprennent :

• Intersexe
• Organes génitaux ambigus

Les autres troubles du développement de l’appareil reproducteur féminin comprennent :

• Anomalies cloacales : Le cloaque est une structure en forme de tube. Aux premiers stades du développement, les voies urinaires, le rectum et le vagin se vident tous dans ce tube unique. Plus tard, les 3 espaces se séparent et ont leurs propres ouvertures. Si le cloaque persiste pendant qu’une petite fille grandit dans l’utérus, toutes les ouvertures ne se forment pas et ne se séparent pas. Par exemple, un bébé peut naître avec une seule ouverture sur le bas du corps près de la zone rectale. L’urine et les matières fécales ne peuvent pas s’écouler hors du corps. Cela peut provoquer un gonflement de l’estomac. Certaines anomalies cloacales peuvent donner l’impression qu’une petite fille a un pénis. Ces anomalies congénitales sont rares.
• Problèmes avec les organes génitaux externes : les problèmes de développement peuvent entraîner un clitoris enflé ou des lèvres fusionnées. Les lèvres fusionnées sont une condition où les plis de tissu autour de l’ouverture du vagin sont réunis. La plupart des autres problèmes des organes génitaux externes sont liés aux organes génitaux intersexués et ambigus.
• Hymen imperforé : L’hymen est un tissu fin qui recouvre en partie l’ouverture du vagin. Un hymen non perforé bloque complètement l’ouverture vaginale. Cela conduit souvent à un gonflement douloureux du vagin. Parfois, l’hymen n’a qu’une très petite ouverture ou de minuscules petits trous. Ce problème peut ne pas être découvert avant la puberté. Certaines petites filles naissent sans hymen. Ceci n’est pas considéré comme anormal.
• Problèmes ovariens : Une petite fille peut avoir un ovaire supplémentaire, des tissus supplémentaires attachés à un ovaire ou des structures appelées ovotestes contenant à la fois des tissus masculins et féminins.
• Problèmes d’utérus et de col de l’utérus : Une petite fille peut naître avec un col et un utérus supplémentaires, un utérus à moitié formé ou un blocage de l’utérus. Habituellement, les filles nées avec un demi-utérus et un demi-vagin n’ont pas le rein du même côté du corps. Plus communément, l’utérus peut se former avec une « paroi » centrale ou un septum dans la partie supérieure de l’utérus. Une variante de ce défaut survient lorsque la patiente naît avec un seul col mais deux utérus. La partie supérieure de l’utérus ne communique parfois pas avec le col de l’utérus. Cela entraîne un gonflement et des douleurs. Toutes les anomalies utérines peuvent être associées à des problèmes de fertilité.
• Problèmes vaginaux : Une petite fille peut naître sans vagin ou avoir l’ouverture vaginale bloquée par une couche de cellules situées plus haut dans le vagin que là où se trouve l’hymen. Un vagin manquant est le plus souvent dû au syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Dans ce syndrome, il manque au bébé une partie ou la totalité des organes reproducteurs internes (utérus, col de l’utérus et trompes de Fallope). D’autres anomalies comprennent le fait d’avoir 2 vagins ou un vagin qui s’ouvre dans les voies urinaires. Certaines filles peuvent avoir un utérus en forme de cœur ou un utérus avec une paroi au milieu de la cavité.

Les symptômes varient en fonction du problème spécifique. Ils peuvent inclure :

• Les seins ne grossissent pas
• Impossible de vider la vessie
• Grosseur dans la région de l’estomac, généralement due à du sang ou du mucus qui ne peut pas s’écouler
• Flux menstruel qui se produit malgré l’utilisation d’un tampon (signe d’un deuxième vagin)
• Crampes ou douleurs mensuelles, sans menstruation
• Pas de règles (aménorrhée)
• Douleur avec le sexe
• Fausses couches répétées ou naissances prématurées (peuvent être dues à un utérus anormal)

Le fournisseur peut remarquer immédiatement des signes de trouble du développement. Ces signes peuvent inclure :

• Vagin anormal
• Col de l’utérus anormal ou manquant
• Vessie à l’extérieur du corps
• Organes génitaux difficiles à identifier en tant que fille ou garçon (organes génitaux ambigus)
• Des lèvres collées ensemble ou de taille inhabituelle
• Pas d’ouvertures dans la région génitale ou une seule ouverture rectale
• Clitoris gonflé

La région du ventre peut être enflée ou une grosseur dans l’aine ou l’abdomen peut être ressentie. Le prestataire peut remarquer que l’utérus ne semble pas normal.

Les tests peuvent inclure :

• Endoscopie de l’abdomen
• Caryotypage (test génétique)
• Niveaux d’hormones, en particulier la testostérone et le cortisol
• Échographie ou IRM de la région pelvienne
• Électrolytes urinaires et sériques

Les médecins suggèrent souvent une intervention chirurgicale pour les filles ayant des problèmes de développement des organes reproducteurs internes. Par exemple, un vagin bloqué peut le plus souvent être corrigé par une intervention chirurgicale.

S’il manque un vagin à la petite fille, le prestataire peut prescrire un dilatateur lorsque l’enfant atteint l’âge adulte. Un dilatateur est un appareil qui aide à étirer ou à élargir la zone où le vagin est censé se trouver. Ce processus prend 4 à 6 mois. Une intervention chirurgicale peut également être pratiquée pour créer un nouveau vagin. La chirurgie doit être pratiquée lorsque la jeune femme est capable d’utiliser un dilatateur pour maintenir le nouveau vagin ouvert.

De bons résultats ont été rapportés avec des méthodes chirurgicales et non chirurgicales.

Le traitement des anomalies cloacales implique généralement plusieurs interventions chirurgicales complexes. Ces chirurgies résolvent des problèmes de rectum, de vagin et d’appareil urinaire.

Si l’anomalie congénitale entraîne des complications mortelles, la première intervention chirurgicale est effectuée peu de temps après la naissance. Les chirurgies pour d’autres troubles de la reproduction liés au développement peuvent également être effectuées pendant que le bébé est un nourrisson. Certaines chirurgies peuvent être retardées jusqu’à ce que l’enfant soit beaucoup plus âgé.

La détection précoce est importante, en particulier dans les cas d’organes génitaux ambigus. Le prestataire doit vérifier attentivement avant de décider si l’enfant est un garçon ou une fille. C’est ce qu’on appelle aussi l’attribution d’un sexe. Le traitement doit inclure des conseils aux parents. L’enfant aura également besoin de conseils à mesure qu’il grandit.

Les anomalies cloacales peuvent entraîner des complications mortelles à la naissance.

Des complications potentielles peuvent se développer si le diagnostic est posé tardivement ou erroné. Les enfants aux organes génitaux ambigus qui se voient attribuer un sexe peuvent plus tard s’avérer avoir des organes internes liés au sexe opposé à partir duquel ils ont été élevés. Cela peut causer une détresse psychologique grave.

Des problèmes non diagnostiqués dans l’appareil reproducteur d’une fille peuvent entraîner l’infertilité et des difficultés sexuelles.

D’autres complications qui surviennent plus tard dans la vie comprennent :

• Endométriose

• Début du travail trop tôt (accouchement prématuré)

• Masses abdominales douloureuses nécessitant une intervention chirurgicale

• Fausses couches à répétition

Appelez votre fournisseur si votre fille a :

• Organes génitaux d’aspect anormal
• Traits masculins
• Douleurs et crampes pelviennes mensuelles, mais ne menstrue pas
• Pas de règles commencées à 16 ans
• Pas de développement mammaire à la puberté
• Pas de poils pubiens à la puberté
• Masses inhabituelles dans l’abdomen ou l’aine

Les femmes enceintes ne doivent pas prendre de substances contenant des hormones mâles. Ils doivent vérifier auprès du fournisseur avant de prendre tout type de médicament ou de supplément.

Même si la mère met tout en œuvre pour assurer une grossesse en santé, des problèmes de développement chez un bébé peuvent toujours survenir.

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