Trouble de Hartnup

Le trouble de Hartnup est une maladie métabolique impliquant des acides aminés. C’est une condition héréditaire. Cette condition est due à une mutation dans le SLC6A19 gène. Un enfant doit hériter d’une copie du gène défectueux des deux parents afin d’être sérieusement affecté.

La condition apparaît le plus souvent entre les âges de 3 à 9 ans.

La plupart des gens ne présentent aucun symptôme. Si des symptômes apparaissent, ils apparaissent le plus souvent pendant l’enfance et peuvent inclure :

• La diarrhée
• Des changements d’humeur
• Problèmes du système nerveux (neurologiques), tels qu’un tonus musculaire anormal et des mouvements non coordonnés
• Éruption cutanée rouge et squameuse, généralement lorsque la peau est exposée au soleil
• Sensibilité à la lumière (photosensibilité)
• Petite taille

Le fournisseur de soins de santé ordonnera un test d’urine pour vérifier les niveaux élevés d’acides aminés neutres. Les niveaux d’autres acides aminés peuvent être normaux.

Votre fournisseur peut rechercher le gène qui cause cette condition. Des tests biochimiques peuvent également être commandés.

Les traitements comprennent :

• Éviter l’exposition au soleil en portant des vêtements de protection et en utilisant un écran solaire avec un indice de protection de 15 ou plus
• Manger un régime riche en protéines
• Prendre des suppléments contenant de la nicotinamide
• Suivre un traitement de santé mentale, comme prendre des antidépresseurs ou des stabilisateurs de l’humeur, si des sautes d’humeur ou d’autres problèmes de santé mentale surviennent

La plupart des personnes atteintes de ce trouble peuvent s’attendre à vivre une vie normale sans handicap. Rarement, des cas de maladie grave du système nerveux et même de décès ont été signalés dans des familles atteintes de ce trouble.

Dans la plupart des cas, il n’y a pas de complications. Les complications lorsqu’elles surviennent peuvent inclure :

• Modifications permanentes de la couleur de la peau
• Problèmes de santé mentale
• Éruption
• Mouvements non coordonnés

Les symptômes du système nerveux peuvent le plus souvent être inversés. Cependant, dans de rares cas, ils peuvent être graves ou mettre la vie en danger.

Appelez votre fournisseur de soins si vous présentez des symptômes de cette maladie, surtout si vous avez des antécédents familiaux de trouble de Hartnup. Un conseil génétique est recommandé si vous avez des antécédents familiaux de cette maladie et envisagez une grossesse.

Le conseil génétique avant le mariage et la conception peut aider à prévenir certains cas. Une alimentation riche en protéines peut prévenir les carences en acides aminés qui provoquent des symptômes.

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