Trisomie 18

La trisomie 18 survient dans 1 naissance vivante sur 6 000. Elle est 3 fois plus fréquente chez les filles que chez les garçons.

Le syndrome survient lorsqu’il y a du matériel supplémentaire du chromosome 18. Le matériel supplémentaire affecte le développement normal.

• Trisomie 18 : la présence d’un (troisième) chromosome 18 supplémentaire dans toutes les cellules.
• Trisomie mosaïque 18 : présence d’un chromosome 18 supplémentaire dans certaines cellules.
• Trisomie 18 partielle : présence d’une partie d’un chromosome 18 supplémentaire dans les cellules.

La plupart des cas de trisomie 18 ne sont pas transmis par les familles (héréditaires). Au lieu de cela, les événements qui conduisent à la trisomie 18 se produisent soit dans le sperme, soit dans l’ovule qui forme le fœtus.

Les symptômes peuvent inclure :

• Mains serrées
• Jambes croisées
• Pieds à fond arrondi (pieds à bascule)
• Faible poids de naissance
• Oreilles basses
• Retard mental
• Ongles mal développés
• Petite tête (microcéphalie)
• Petite mâchoire (micrognathie)
• Testicule non descendu
• Poitrine de forme inhabituelle (pectus carinatum)

Un examen pendant la grossesse peut montrer un utérus anormalement gros et un surplus de liquide amniotique. Il peut y avoir un placenta anormalement petit à la naissance du bébé. Un examen physique du nourrisson peut montrer des traits du visage et des empreintes digitales inhabituels. Les radiographies peuvent montrer un sternum court.

Les études chromosomiques montreront la trisomie 18. L’anomalie chromosomique peut être présente dans chaque cellule ou présente dans seulement un certain pourcentage des cellules (appelée mosaïcisme). Des études peuvent également montrer une partie du chromosome dans certaines cellules. Rarement, une partie du chromosome 18 s’attache à un autre chromosome. C’est ce qu’on appelle la translocation.

D’autres signes incluent:

• Trou, fente ou fente dans l’iris de l’œil (colobome)
• Séparation entre les côtés gauche et droit du muscle abdominal (diastasis recti)
• Hernie ombilicale ou hernie inguinale

Il y a souvent des signes de cardiopathie congénitale, tels que :

• Communication interauriculaire (TSA)
• Persistance du canal artériel (PDA)
• Communication interventriculaire (VSD)

Les tests peuvent également montrer des problèmes rénaux, notamment :

• Rein en fer à cheval
• Hydronéphrose
• Rein polykystique

Il n’existe pas de traitement spécifique pour la trisomie 18. Les traitements utilisés dépendent de l’état individuel de la personne.

La moitié des nourrissons atteints de cette maladie ne survivent pas au-delà de la première semaine de vie. Neuf enfants sur dix mourront avant l’âge d’un an. Certains enfants ont survécu jusqu’à l’adolescence, mais avec de graves problèmes médicaux et de développement.

Les complications dépendent des défauts et des symptômes spécifiques.

Les complications peuvent inclure :

• Difficulté à respirer ou manque de respiration (apnée)
• Surdité
• Problèmes d’alimentation
• Arrêt cardiaque
• Saisies
• Problèmes de vue

Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre la maladie, les risques d’en hériter et comment prendre soin de la personne.

Des tests peuvent être effectués pendant la grossesse pour savoir si l’enfant a ce syndrome.

Le conseil génétique est recommandé aux parents qui ont un enfant atteint de ce syndrome et qui souhaitent avoir d’autres enfants.

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