Trisomie 13

La trisomie 13 se produit lorsque de l’ADN supplémentaire du chromosome 13 apparaît dans certaines ou toutes les cellules du corps.

• Trisomie 13 : la présence d’un (troisième) chromosome 13 supplémentaire dans toutes les cellules.

• Trisomie mosaïque 13 : présence d’un chromosome 13 supplémentaire dans certaines cellules.

• Trisomie 13 partielle : présence d’une partie d’un chromosome 13 supplémentaire dans les cellules.

Le matériel supplémentaire interfère avec le développement normal.

La trisomie 13 survient chez environ 1 nouveau-né sur 10 000. La plupart des cas ne sont pas transmis par les familles (hérédités). Au lieu de cela, les événements qui conduisent à la trisomie 13 se produisent soit dans le sperme, soit dans l’ovule qui forme le fœtus.

Les symptômes comprennent :

• Fente labiale ou palatine
• Mains serrées (avec les doigts extérieurs au-dessus des doigts intérieurs)
• Yeux rapprochés – les yeux peuvent en fait fusionner en un seul
• Diminution du tonus musculaire
• Doigts ou orteils supplémentaires (polydactylie)
• Hernies : hernie ombilicale, hernie inguinale
• Trou, fente ou fente dans l’iris (colobome)
• Oreilles basses
• Déficience intellectuelle, sévère
• Défauts du cuir chevelu (peau manquante)
• Saisies
• Seul pli palmaire
• Anomalies squelettiques (membres)
• Petits yeux
• Petite tête (microcéphalie)
• Petite mâchoire inférieure (micrognathie)
• Testicule non descendu (cryptorchidie)

Le nourrisson peut avoir une seule artère ombilicale à la naissance. Il y a souvent des signes de cardiopathie congénitale, tels que :

• Placement anormal du cœur vers le côté droit de la poitrine au lieu de la gauche
• Communication interauriculaire
• Persistance du canal artériel
• Communication interventriculaire

Les radiographies gastro-intestinales ou les ultrasons peuvent montrer une rotation des organes internes.

L’IRM ou la tomodensitométrie de la tête peuvent révéler un problème avec la structure du cerveau. Le problème s’appelle l’holoprosencéphalie. C’est la réunion des 2 côtés du cerveau.

Les études chromosomiques montrent une trisomie 13, un mosaïcisme de la trisomie 13 ou une trisomie partielle.

Il n’y a pas de traitement spécifique pour la trisomie 13. Le traitement varie d’un enfant à l’autre et dépend des symptômes spécifiques.

Plus de 90 % des enfants atteints de trisomie 13 meurent au cours de la première année.

Les complications commencent presque immédiatement. La plupart des nourrissons atteints de trisomie 13 ont une cardiopathie congénitale.

Les complications peuvent inclure :

• Difficulté à respirer ou manque de respiration (apnée)
• Surdité
• Problèmes d’alimentation
• Arrêt cardiaque
• Saisies
• Problèmes de vue

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous avez eu un enfant atteint de trisomie 13 et que vous prévoyez d’avoir un autre enfant. Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre la maladie, le risque d’en hériter et comment prendre soin de la personne.

La trisomie 13 peut être diagnostiquée avant la naissance par amniocentèse avec des études chromosomiques des cellules amniotiques.

Les parents de nourrissons atteints de trisomie 13 causée par une translocation devraient subir des tests génétiques et des conseils. Cela peut les aider à être conscients des chances d’avoir un autre enfant atteint de la maladie.

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