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Comment le test est effectué
Ce test se fait le plus souvent entre la 15e et la 22e semaine de grossesse. Il est plus précis entre la 16e et la 18e semaine.
Un échantillon de sang est prélevé et envoyé au laboratoire pour analyse.
Le test mesure les niveaux de 4 hormones de grossesse :
- Alpha-foetoprotéine (AFP), une protéine produite par le bébé
- Gonadotrophine chorionique humaine (hCG), une hormone produite dans le placenta
- Estriol non conjugué (uE3), une forme de l’hormone œstrogène produite par le fœtus et le placenta
- Inhibine A, une hormone libérée par le placenta
Si le test ne mesure pas les niveaux d’inhibine A, on l’appelle le test triple écran.
Pour déterminer le risque que votre bébé ait une anomalie congénitale, le test prend également en compte :
- Votre âge
- Votre origine ethnique
- Votre poids
- L’âge gestationnel de votre bébé (mesuré en semaines à partir du jour de vos dernières règles jusqu’à la date actuelle)
Comment se préparer pour le test
Aucune étape particulière n’est nécessaire pour se préparer au test. Vous pouvez manger ou boire normalement avant le test.
Comment le test se sentira
Vous pouvez ressentir une légère douleur ou une piqûre lorsque l’aiguille est insérée. Vous pouvez également ressentir des palpitations sur le site après la prise de sang.
Pourquoi le test est effectué
Le test est effectué pour déterminer si votre bébé pourrait être à risque de certaines malformations congénitales, telles que le syndrome de Down et des malformations congénitales de la colonne vertébrale et du cerveau (appelées malformations du tube neural). Ce test est un test de dépistage, il ne diagnostique donc pas les problèmes.
Certaines femmes sont plus à risque d’avoir un bébé avec ces défauts, notamment :
- Femmes de plus de 35 ans pendant la grossesse
- Femmes prenant de l’insuline pour traiter le diabète
- Femmes ayant des antécédents familiaux de malformations congénitales
Résultats normaux
Niveaux normaux d’AFP, d’hCG, d’uE3 et d’inhibine A.
Les plages de valeurs normales peuvent varier légèrement d’un laboratoire à l’autre. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé de la signification de vos résultats de test spécifiques.
Que signifient les résultats anormaux
Un résultat de test anormal ne signifie PAS que votre bébé a définitivement une anomalie congénitale. Souvent, les résultats peuvent être anormaux si votre bébé est plus âgé ou plus jeune que ne l’avait pensé votre prestataire.
Si vous avez un résultat anormal, vous aurez une autre échographie pour vérifier l’âge du bébé en développement.
D’autres tests et conseils peuvent être recommandés si l’échographie montre un problème. Cependant, certaines personnes choisissent de ne plus subir de tests, pour des raisons personnelles ou religieuses. Les prochaines étapes possibles incluent :
- Amniocentèse, qui vérifie le niveau d’AFP dans le liquide amniotique entourant le bébé. Des tests génétiques peuvent être effectués sur le liquide amniotique prélevé pour le test.
- Tests pour détecter ou exclure certaines malformations congénitales (telles que le syndrome de Down).
- Conseil génétique.
- Échographie pour vérifier le cerveau, la moelle épinière, les reins et le cœur du bébé.
Pendant la grossesse, des niveaux accrus d’AFP peuvent être dus à un problème avec le développement du bébé, notamment :
- Absence d’une partie du cerveau et du crâne (anencéphalie)
- Anomalie dans les intestins du bébé ou d’autres organes voisins (comme l’atrésie duodénale)
- Mort du bébé dans l’utérus (entraîne généralement une fausse couche)
- Spina bifida (malformation vertébrale)
- Tétralogie de Fallot (malformation cardiaque)
- Syndrome de Turner (anomalie génétique)
Un AFP élevé peut également signifier que vous portez plus d’un bébé.
De faibles niveaux d’AFP et d’estriol et des niveaux élevés d’hCG et d’inhibine A peuvent être dus à un problème tel que :
- Syndrome de Down (trisomie 21)
- Syndrome d’Edwards (trisomie 18)
Considérations
L’écran quadruple peut avoir des résultats faussement négatifs et faux positifs (bien qu’il soit légèrement plus précis que l’écran triple). D’autres tests sont nécessaires pour confirmer un résultat anormal.
Si le test est anormal, vous devrez peut-être en parler à un conseiller en génétique.
Les références
Bulletin de pratique de l’ACOG n° 162 : Tests de diagnostic prénatal pour les troubles génétiques. Obstet Gynéco. 2016;127(5):e108-e122. PMID : 26938573 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26938573/.
Driscoll DA, Simpson JL. Dépistage génétique et diagnostic génétique prénatal. Dans : Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, et al, éd. Obstétrique de Gabbe : grossesses normales et à problèmes. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2021 : chap 10.
Wapner RJ, Dugoff L. Diagnostic prénatal des troubles congénitaux. Dans : Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, éd. Médecine materno-fœtale de Creasy et Resnik : principes et pratique. 8e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2019 : chap. 32.
Williams DE, Pridjian G. Obstétrique. Dans : Rakel RE, Rakel DP, éd. Manuel de médecine familiale. 9e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2016 : chap 20.
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