Syndrome néphrotique congénital

Le syndrome néphrotique congénital est une maladie génétique autosomique récessive. Cela signifie que chaque parent doit transmettre une copie du gène défectueux pour que l’enfant soit atteint de la maladie.

Bien que congénital signifie présent dès la naissance, avec le syndrome néphrotique congénital, les symptômes de la maladie surviennent au cours des 3 premiers mois de la vie.

Le syndrome néphrotique congénital est une forme très rare de syndrome néphrotique.

Le syndrome néphrotique est un groupe de symptômes qui comprennent :

• Protéine dans l’urine
• Faible taux de protéines sanguines dans le sang
• Taux de cholestérol élevé
• Niveaux élevés de triglycérides
• Gonflement

Les enfants atteints de ce trouble ont une forme anormale d’une protéine appelée néphrine. Les filtres rénaux (glomérules) ont besoin de cette protéine pour fonctionner normalement.

Les symptômes du syndrome néphrotique comprennent :

• Toux
• Diminution du débit urinaire
• Aspect mousseux de l’urine
• Faible poids de naissance
• Petit appétit
• Gonflement (corps total)

Une échographie effectuée sur la mère enceinte peut montrer un placenta plus gros que la normale. Le placenta est l’organe qui se développe pendant la grossesse pour nourrir le bébé qui grandit.

Les mères enceintes peuvent subir un test de dépistage pendant la grossesse pour vérifier cette condition. Le test recherche des niveaux supérieurs à la normale d’alpha-foetoprotéine dans un échantillon de liquide amniotique. Des tests génétiques sont ensuite utilisés pour confirmer le diagnostic si le test de dépistage est positif.

Après la naissance, le nourrisson montrera des signes de rétention d’eau sévère et d’enflure. Le fournisseur de soins de santé entendra des sons anormaux en écoutant le cœur et les poumons du bébé avec un stéthoscope. La tension artérielle peut être élevée. Il peut y avoir des signes de malnutrition.

Une analyse d’urine révèle de la graisse et de grandes quantités de protéines dans l’urine. Les protéines totales dans le sang peuvent être faibles.

Un traitement précoce et agressif est nécessaire pour contrôler ce trouble.

Le traitement peut impliquer :

• Des antibiotiques pour contrôler les infections
• Médicaments contre l’hypertension artérielle appelés inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) et inhibiteurs des récepteurs de l’angiotensine (ARA) pour réduire la quantité de protéines qui s’écoulent dans l’urine
• Diurétiques (« pilules d’eau ») pour éliminer l’excès de liquide
• AINS, tels que l’indométhacine, pour réduire la quantité de protéines s’échappant dans l’urine

Les liquides peuvent être limités pour aider à contrôler l’enflure.

Le fournisseur peut recommander d’enlever les reins pour arrêter la perte de protéines. Cela peut être suivi d’une dialyse ou d’une greffe de rein.

Le trouble entraîne souvent une infection, une malnutrition et une insuffisance rénale. Elle peut entraîner la mort à l’âge de 5 ans et de nombreux enfants meurent au cours de la première année. Le syndrome néphrotique congénital peut être contrôlé dans certains cas avec un traitement précoce et agressif, y compris une greffe de rein précoce.

Les complications de cette condition comprennent :

• Insuffisance rénale aiguë
• Caillots sanguins
• Insuffisance rénale chronique
• Insuffisance rénale en phase terminale
• Infections fréquentes et graves
• Malnutrition et maladies apparentées

Appelez votre médecin si votre enfant présente des symptômes de syndrome néphrotique congénital.

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