Syndrome du cri du chat

Le syndrome du cri du chat est rare. Elle est causée par un morceau manquant du chromosome 5.

On pense que la plupart des cas se produisent pendant le développement de l’ovule ou du sperme. Un petit nombre de cas se produisent lorsqu’un parent transmet une forme différente et réarrangée du chromosome à son enfant.

Les symptômes comprennent :

• Cri qui est aigu et peut ressembler à un chat
• Incliné vers le bas vers les yeux
• Plis épicanthiques, un pli de peau supplémentaire sur le coin interne de l’œil

• Faible poids à la naissance et croissance lente

• Oreilles basses ou de forme anormale
• Perte auditive
• Malformations cardiaques
• Déficience intellectuelle
• Sangle partielle ou fusion des doigts ou des orteils
• Courbure de la colonne vertébrale (scoliose)
• Ligne unique dans la paume de la main
• Acrochordons juste devant l’oreille
• Développement lent ou incomplet des habiletés motrices
• Petite tête (microcéphalie)
• Petite mâchoire (micrognathie)
• Yeux écartés

Le fournisseur de soins de santé procédera à un examen physique. Cela peut montrer :

• Hernie inguinale
• Diastasis recti (séparation des muscles de la région du ventre)
• Faible tonicité musculaire
• Traits caractéristiques du visage

Les tests génétiques peuvent montrer une partie manquante du chromosome 5. La radiographie du crâne peut révéler des problèmes avec la forme de la base du crâne.

Il n’y a pas de traitement spécifique. Votre fournisseur vous proposera des moyens de traiter ou de gérer les symptômes.

Les parents d’un enfant atteint de ce syndrome devraient bénéficier d’un conseil et d’un test génétiques pour déterminer si l’un des parents présente un changement du chromosome 5.

La déficience intellectuelle est fréquente. La moitié des enfants atteints de ce syndrome acquièrent suffisamment de compétences verbales pour communiquer. Le cri de chat devient moins perceptible avec le temps.

Les complications dépendent du degré de déficience intellectuelle et des problèmes physiques. Les symptômes peuvent affecter la capacité de la personne à prendre soin d’elle-même.

Ce syndrome est le plus souvent diagnostiqué à la naissance. Votre fournisseur discutera avec vous des symptômes de votre bébé. Il est important de continuer à consulter régulièrement les fournisseurs de soins de l’enfant après sa sortie de l’hôpital.

Le conseil et les tests génétiques sont recommandés pour toutes les personnes ayant des antécédents familiaux de ce syndrome.

Il n’y a pas de prévention connue. Les couples ayant des antécédents familiaux de ce syndrome qui souhaitent devenir enceintes peuvent envisager un conseil génétique.

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