Syndrome d’hyperimmunoglobuline E

Le syndrome d’hyperimmunoglobuline E est également appelé syndrome de Job. Il porte le nom du personnage biblique Job, dont la fidélité a été testée par une affliction avec des plaies cutanées et des pustules drainantes. Les personnes atteintes de cette maladie ont des infections cutanées sévères à long terme.

Les symptômes sont le plus souvent présents dans l’enfance, mais comme la maladie est si rare, il faut souvent des années avant qu’un diagnostic correct ne soit posé.

Des recherches récentes suggèrent que la maladie est souvent causée par un changement génétique (mutation) qui se produit dans le STAT3gène sur le chromosome 17. Comment cette anomalie génétique provoque les symptômes de la maladie n’est pas bien comprise. Cependant, les personnes atteintes de la maladie ont un niveau supérieur à la normale d’un anticorps appelé IgE.

Les symptômes incluent :

• Défauts osseux et dentaires, y compris les fractures et la perte tardive des dents de lait
• Eczéma
• Abcès cutanés et infection
• Infections répétées des sinus
• Infections pulmonaires à répétition

Un examen physique peut montrer :

• Courbure de la colonne vertébrale (cyphoscoliose)
• Ostéomyélite
• Infections des sinus à répétition

Les tests utilisés pour confirmer le diagnostic comprennent :

• Nombre absolu d’éosinophiles
• CBC avec différentiel sanguin
• Électrophorèse des globulines sériques pour rechercher un taux élevé d’IgE dans le sang
• Tests génétiques de STAT3 gène

Un examen de la vue peut révéler des signes de syndrome de l’œil sec.

Une radiographie pulmonaire peut révéler des abcès pulmonaires.

Autres tests possibles :

• CT scan du thorax
• Cultures du site infecté
• Des tests sanguins spéciaux pour vérifier certaines parties du système immunitaire
• Radiographie des os

• CT scan des sinus

Un système de notation qui combine les différents problèmes du syndrome d’Hyper IgE peut être utilisé pour aider à faire le diagnostic.

Il n’y a pas de remède connu pour cette condition. Le but du traitement est de contrôler les infections. Les médicaments comprennent :

• Antibiotiques
• Médicaments antifongiques et antiviraux (le cas échéant)

La chirurgie est parfois nécessaire pour drainer les abcès.

La gammaglobuline administrée par voie veineuse (IV) peut aider à renforcer le système immunitaire si vous avez des infections graves.

Le syndrome d’hyper IgE est une maladie chronique à vie. Chaque nouvelle infection nécessite un traitement.

Les complications peuvent inclure :

• Infections répétées
• État septique

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous présentez des symptômes du syndrome Hyper IgE.

Il n’existe aucun moyen éprouvé de prévenir le syndrome d’hyper IgE. Une bonne hygiène générale est utile pour prévenir les infections cutanées.

Certains fournisseurs peuvent recommander des antibiotiques préventifs pour les personnes qui développent de nombreuses infections, en particulier avec Staphylococcus aureus. Ce traitement ne change pas la condition, mais il peut diminuer ses complications.

Chong H, Green T, Larkin A. Allergie et immunologie. Dans : Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, éd. Atlas de diagnostic physique pédiatrique de Zitelli et Davis. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chapitre 4.

Holland SM, Gallin JI. Évaluation du patient suspecté d’immunodéficience. Dans : Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, éd. Principes et pratique des maladies infectieuses de Mandell, Douglas et Bennett. 9e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Syndrome d’hyper IgE autosomique dominant. Avis sur les gènes. 2012;6. PMID : 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Mis à jour le 7 juin 2012. Consulté le 30 juillet 2019.