Syndrome de Waardenbourg

Le syndrome de Waardenburg est le plus souvent hérité comme un trait autosomique dominant. Cela signifie qu’un seul parent doit transmettre le gène défectueux pour qu’un enfant soit affecté.

Il existe quatre principaux types de syndrome de Waardenburg. Les plus courants sont le type I et le type II.

Le type III (syndrome de Klein-Waardenburg) et le type IV (syndrome de Waardenburg-Shah) sont plus rares.

Les multiples types de ce syndrome résultent de défauts dans différents gènes. La plupart des personnes atteintes de cette maladie ont un parent atteint de la maladie, mais les symptômes chez le parent peuvent être très différents de ceux de l’enfant.

Les symptômes peuvent inclure :

• Fente labiale (rare)
• Constipation
• Surdité (plus fréquente dans les maladies de type II)
• Yeux bleus extrêmement pâles ou couleurs des yeux qui ne correspondent pas (hétérochromie)
• Peau, cheveux et yeux de couleur pâle (albinisme partiel)
• Difficulté à redresser complètement les articulations
• Légère diminution possible de la fonction intellectuelle
• Yeux écartés (dans le type I)
• Tache blanche de cheveux ou grisonnement précoce des cheveux

Des types moins courants de cette maladie peuvent causer des problèmes aux bras ou aux intestins.

Les tests peuvent inclure :

• Audiométrie
• Temps de transit intestinal
• Biopsie du côlon
• Test génétique

Il n’y a pas de traitement spécifique. Les symptômes seront traités au besoin. Des régimes spéciaux et des médicaments pour garder le transit intestinal sont prescrits aux personnes qui souffrent de constipation. L’audition doit être contrôlée de près.

Une fois les problèmes auditifs corrigés, la plupart des personnes atteintes de ce syndrome devraient pouvoir mener une vie normale. Ceux qui ont des formes plus rares du syndrome peuvent avoir d’autres complications.

Les complications peuvent inclure :

• Constipation suffisamment grave pour nécessiter l’ablation d’une partie du gros intestin
• Perte auditive
• Problèmes d’estime de soi ou autres problèmes liés à l’apparence
• Légère diminution du fonctionnement intellectuel (possible, inhabituel)

Le conseil génétique peut être utile si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Waardenburg et prévoyez d’avoir des enfants. Appelez votre fournisseur de soins de santé pour un test auditif si vous ou votre enfant souffrez de surdité ou d’une audition réduite.

Cipriano SD, Zone JJ. Maladie neurocutanée. Dans : Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Signes dermatologiques de maladie systémique. 5e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2017 : chap. 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Défauts dans le métabolisme des acides aminés. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chap. 103.

Milunsky JM. Syndrome de Waardenbourg type I. GeneReviews. 2017. PMID : 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Mis à jour le 4 mai 2017. Consulté le 31 juillet 2019.