Syndrome de troc

Il existe cinq anomalies génétiques connues pour être associées au syndrome de Bartter. La condition est présente à la naissance (congénitale).

La condition est causée par un défaut de la capacité des reins à réabsorber le sodium. Les personnes atteintes du syndrome de Bartter perdent trop de sodium par l’urine. Cela provoque une élévation du niveau de l’hormone aldostérone et oblige les reins à éliminer trop de potassium du corps. C’est ce qu’on appelle le gaspillage de potassium.

La maladie entraîne également un équilibre acide anormal dans le sang appelé alcalose hypokaliémique, qui provoque trop de calcium dans l’urine.

Cette maladie survient généralement dans l’enfance. Les symptômes incluent :

• Constipation
• Le taux de gain de poids est bien inférieur à celui des autres enfants du même âge et du même sexe (retard de croissance)
• Besoin d’uriner plus souvent que d’habitude (fréquence urinaire)
• Pression artérielle faible
• Calculs rénaux
• Crampes et faiblesse musculaires

Le syndrome de Bartter est généralement suspecté lorsqu’un test sanguin détecte un faible taux de potassium dans le sang. Contrairement à d’autres formes de maladie rénale, cette maladie ne provoque pas d’hypertension artérielle. Il y a une tendance à l’hypotension artérielle. Les tests de laboratoire peuvent montrer :

• Taux élevés de potassium, de calcium et de chlorure dans l’urine
• Taux élevés d’hormones, rénine et aldostérone, dans le sang
• Faible taux de chlorure dans le sang
• Alcalose métabolique

Ces mêmes signes et symptômes peuvent également survenir chez les personnes qui prennent trop de diurétiques (pilules pour l’eau) ou de laxatifs. Des tests d’urine peuvent être effectués pour écarter d’autres causes.

Une échographie des reins peut être effectuée.

Le syndrome de Bartter est traité en mangeant des aliments riches en potassium ou en prenant des suppléments de potassium.

De nombreuses personnes ont également besoin de suppléments de sel et de magnésium. Un médicament peut être nécessaire pour bloquer la capacité du rein à se débarrasser du potassium. Des doses élevées d’anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) peuvent également être utilisées.

Les nourrissons qui ont un retard de croissance sévère peuvent grandir normalement avec le traitement. Au fil du temps, certaines personnes atteintes développeront une insuffisance rénale.

Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant est :

• Avoir des crampes musculaires
• Ne grandit pas bien
• Uriner fréquemment

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