causes
Changements à l’un des trois gènes, TCOF1, POLR1Cou POLR1D, peut conduire au syndrome de Treacher Collins. La condition peut être transmise par les familles (héritée). Cependant, la plupart du temps, il n’y a pas d’autre membre de la famille affecté.
Cette condition peut varier en gravité d’une génération à l’autre et d’une personne à l’autre.
Symptômes
Les symptômes peuvent inclure :
- La partie externe des oreilles est anormale ou presque complètement absente
- Perte auditive
- Très petite mâchoire (micrognathie)
- Très grande bouche
- Défaut de la paupière inférieure (colobome)
- Cheveux du cuir chevelu qui atteignent les joues
- Fente palatine
Examens et tests
L’enfant montrera le plus souvent une intelligence normale. Un examen du nourrisson peut révéler divers problèmes, notamment :
- Forme anormale des yeux
- Pommettes plates
- Fente palatine ou labiale
- Petite mâchoire
- Oreilles basses
- Oreilles anormalement formées
- Conduit auditif anormal
- Perte auditive
- Défauts dans l’œil (colobome qui s’étend dans la paupière inférieure)
- Diminution des cils sur la paupière inférieure
Les tests génétiques peuvent aider à identifier les changements génétiques liés à cette condition.
Traitement
La perte auditive est traitée pour assurer de meilleures performances scolaires.
Être suivi par un chirurgien plasticien est très important, car les enfants atteints de cette maladie peuvent avoir besoin d’une série d’opérations pour corriger des malformations congénitales. La chirurgie plastique peut corriger le menton fuyant et d’autres changements dans la structure du visage.
Pronostic des perspectives
Les enfants atteints de ce syndrome grandissent généralement pour devenir des adultes fonctionnels d’intelligence normale.
Complications possibles
Les complications peuvent inclure :
- Difficulté d’alimentation
- Difficulté à parler
- Des problèmes de communication
- Problèmes de vue
Quand contacter un professionnel de la santé
Cette condition est le plus souvent observée à la naissance.
Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre la maladie et comment prendre soin de la personne.
La prévention
Un conseil génétique est recommandé si vous avez des antécédents familiaux de ce syndrome et que vous souhaitez devenir enceinte.
Les références
Dhar V. Syndromes avec manifestations orales. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chap. 337.
Katsanis SH, Jabs EW. Syndrome de Treacher Collins. GeneReviews. 2012:8. PMID : 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Mis à jour le 27 septembre 2018. Consulté le 31 juillet 2019.
Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Syndrome de Treacher Collins : évaluation et traitement. Dans : Fonseca RJ, éd. Chirurgie buccale et maxillo-faciale. 3e éd. St Louis, Missouri : Elsevier ; 2018 : chap. 40.