Syndrome de Treacher Collins

Changements à l’un des trois gènes, TCOF1, POLR1Cou POLR1D, peut conduire au syndrome de Treacher Collins. La condition peut être transmise par les familles (héritée). Cependant, la plupart du temps, il n’y a pas d’autre membre de la famille affecté.

Cette condition peut varier en gravité d’une génération à l’autre et d’une personne à l’autre.

Les symptômes peuvent inclure :

• La partie externe des oreilles est anormale ou presque complètement absente
• Perte auditive
• Très petite mâchoire (micrognathie)
• Très grande bouche
• Défaut de la paupière inférieure (colobome)
• Cheveux du cuir chevelu qui atteignent les joues
• Fente palatine

L’enfant montrera le plus souvent une intelligence normale. Un examen du nourrisson peut révéler divers problèmes, notamment :

• Forme anormale des yeux
• Pommettes plates
• Fente palatine ou labiale
• Petite mâchoire
• Oreilles basses
• Oreilles anormalement formées
• Conduit auditif anormal
• Perte auditive
• Défauts dans l’œil (colobome qui s’étend dans la paupière inférieure)
• Diminution des cils sur la paupière inférieure

Les tests génétiques peuvent aider à identifier les changements génétiques liés à cette condition.

La perte auditive est traitée pour assurer de meilleures performances scolaires.

Être suivi par un chirurgien plasticien est très important, car les enfants atteints de cette maladie peuvent avoir besoin d’une série d’opérations pour corriger des malformations congénitales. La chirurgie plastique peut corriger le menton fuyant et d’autres changements dans la structure du visage.

Les enfants atteints de ce syndrome grandissent généralement pour devenir des adultes fonctionnels d’intelligence normale.

Les complications peuvent inclure :

• Difficulté d’alimentation
• Difficulté à parler
• Des problèmes de communication
• Problèmes de vue

Cette condition est le plus souvent observée à la naissance.

Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre la maladie et comment prendre soin de la personne.

Un conseil génétique est recommandé si vous avez des antécédents familiaux de ce syndrome et que vous souhaitez devenir enceinte.

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