Syndrome de Sturge Weber

Chez de nombreuses personnes, la cause de Sturge-Weber est due à une mutation du GNAQ gène. Ce gène affecte les petits vaisseaux sanguins appelés capillaires. Des problèmes dans les capillaires provoquent la formation de taches de porto.

On ne pense pas que Sturge-Weber soit transmis (hérité) par les familles.

Les symptômes du SWS comprennent :

• Tache de vin de Porto (plus fréquente sur le haut du visage et la paupière que sur le reste du corps)
• Saisies
• Mal de tête
• Paralysie ou faiblesse d’un côté
• Des troubles d’apprentissage
• Glaucome (pression de liquide très élevée dans l’œil)
• Basse thyroïde (hypothyroïdie)

Le glaucome peut être un signe de la maladie.

Les tests peuvent inclure :

• tomodensitométrie
• IRM
• rayons X

Le traitement est basé sur les signes et les symptômes de la personne et peut inclure :

• Médicaments anticonvulsivants pour les convulsions
• Gouttes oculaires ou chirurgie pour traiter le glaucome
• Thérapie au laser pour les taches de porto
• Physiothérapie pour la paralysie ou la faiblesse
• Chirurgie cérébrale possible pour prévenir les crises

SWS ne met généralement pas la vie en danger. La condition nécessite un suivi régulier tout au long de la vie. La qualité de vie d’une personne dépend de la capacité de prévenir ou de traiter ses symptômes (tels que les convulsions).

La personne devra consulter un ophtalmologiste (ophtalmologiste) au moins une fois par an pour traiter le glaucome. Ils devront également consulter un neurologue pour traiter les convulsions et autres symptômes du système nerveux.

Ces complications peuvent survenir :

• Croissance anormale des vaisseaux sanguins dans le crâne
• Croissance continue de la tache de vin de Porto
• Des retards de développement
• Problèmes émotionnels et comportementaux
• Glaucome, pouvant entraîner la cécité
• Paralysie
• Saisies

Le fournisseur de soins de santé devrait vérifier toutes les taches de naissance, y compris une tache de vin de Porto. Les convulsions, les problèmes de vision, la paralysie et les changements de vigilance ou d’état mental peuvent signifier que les enveloppes du cerveau sont impliquées. Ces symptômes doivent être évalués immédiatement.

Il n’y a pas de prévention connue.

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