Syndrome de Rubinstein-Taybi

Le RTS est une maladie rare. Variations dans les gènes CREBBP et EP300 sont observés chez certaines personnes atteintes de cette maladie.

Certaines personnes sont complètement dépourvues du gène. Ceci est plus typique chez les personnes ayant des problèmes plus graves.

La plupart des cas sont sporadiques (non transmis par les familles). Ils sont probablement dus à un nouveau défaut génétique qui se produit soit dans les spermatozoïdes ou les ovules, soit au moment de la conception.

Les symptômes comprennent :

• Élargissement des pouces et des gros orteils
• Constipation
• Excès de poils sur le corps (hirsutisme)
• Malformations cardiaques, nécessitant éventuellement une intervention chirurgicale
• Déficience intellectuelle
• Saisies
• Petite taille visible après la naissance
• Développement lent des capacités cognitives
• Développement lent de la motricité accompagné d’un faible tonus musculaire

D’autres signes et symptômes peuvent inclure :

• Rein absent ou supplémentaire, et autres problèmes de rein ou de vessie
• Un os sous-développé au milieu du visage
• Marche instable ou raide
• Yeux inclinés vers le bas
• Oreilles basses ou mal formées
• Paupière tombante (ptosis)
• Cataractes
• Colobome (défaut de l’iris de l’œil)
• Microcéphalie (tête excessivement petite)
• Bouche étroite, petite ou en retrait avec des dents encombrées
• Nez proéminent ou « à bec »
• Sourcils épais et arqués avec de longs cils
• Testicule non descendu (cryptorchidie) ou autres problèmes testiculaires

Le fournisseur de soins de santé procédera à un examen physique. Des tests sanguins et des radiographies peuvent également être effectués.

Des tests génétiques peuvent être effectués pour déterminer si les gènes impliqués dans cette maladie sont manquants ou modifiés.

Il n’y a pas de traitement spécifique pour le RTS. Cependant, les traitements suivants peuvent être utilisés pour gérer les problèmes couramment associés à la maladie.

• La chirurgie pour réparer les os des pouces ou des orteils peut parfois améliorer la préhension ou soulager l’inconfort.
• Programmes d’intervention précoce et éducation spéciale pour traiter les troubles du développement.
• Orientation vers des spécialistes du comportement et des groupes de soutien pour les membres de la famille.
• Traitement médical des malformations cardiaques, de la perte auditive et des anomalies oculaires.
• Traitement de la constipation et du reflux gastro-oesophagien (RGO).

La majorité des enfants peuvent apprendre à lire au niveau élémentaire. La majorité des enfants ont un développement moteur retardé, mais en moyenne, ils apprennent à marcher à l’âge de 2 ans et demi.

Les complications dépendent de la partie du corps qui est touchée. Les complications peuvent inclure :

• Problèmes d’alimentation chez les nourrissons
• Infections répétées de l’oreille et perte auditive
• Problèmes avec la forme du cœur
• Rythme cardiaque anormal
• Cicatrices de la peau

Un rendez-vous avec un généticien est recommandé si le fournisseur trouve des signes de RTS.

Le conseil génétique est conseillé pour les couples ayant des antécédents familiaux de cette maladie qui envisagent une grossesse.

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