Syndrome de Lesch-Nyhan

Le syndrome de Lesch-Nyhan est transmis comme un trait lié à l’X ou lié au sexe. Il survient surtout chez les garçons. Les personnes atteintes de ce syndrome manquent ou manquent gravement d’une enzyme appelée hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase (HPRT). Le corps a besoin de cette substance pour recycler les purines. Sans cela, des niveaux anormalement élevés d’acide urique s’accumulent dans le corps.

Trop d’acide urique peut provoquer un gonflement semblable à la goutte dans certaines articulations. Dans certains cas, des calculs rénaux et vésicaux se développent.

Les personnes atteintes de Lesch-Nyhan ont un développement moteur retardé suivi de mouvements anormaux et de réflexes accrus. Une caractéristique frappante du syndrome de Lesch-Nyhan est le comportement autodestructeur, y compris la mastication du bout des doigts et des lèvres. On ne sait pas comment la maladie cause ces problèmes.

Il peut y avoir des antécédents familiaux de cette condition.

Le fournisseur de soins de santé procédera à un examen physique. L’examen peut montrer:

• Réflexes accrus
• Spasticité (avoir des spasmes)

Les analyses de sang et d’urine peuvent montrer des niveaux élevés d’acide urique. Une biopsie cutanée peut montrer une diminution des niveaux de l’enzyme HPRT1.

Aucun traitement spécifique n’existe pour le syndrome de Lesch-Nyhan. Les médicaments pour traiter la goutte peuvent réduire les niveaux d’acide urique. Cependant, le traitement n’améliore pas les résultats du système nerveux (par exemple, avoir des réflexes et des spasmes accrus).

Certains symptômes peuvent être soulagés avec ces médicaments :

• Carbidopa/lévodopa
• Diazépam
• Phénobarbital
• Halopéridol

L’automutilation peut être réduite en enlevant les dents ou en utilisant un protège-dents conçu par un dentiste.

Vous pouvez aider une personne atteinte de ce syndrome en utilisant des techniques de réduction du stress et de comportement positif.

Le résultat risque d’être médiocre. Les personnes atteintes de ce syndrome ont généralement besoin d’aide pour marcher et s’asseoir. La plupart ont besoin d’un fauteuil roulant.

Une invalidité grave et progressive est probable.

Appelez votre fournisseur si des signes de cette maladie apparaissent chez votre enfant ou s’il y a des antécédents de syndrome de Lesch-Nyhan dans votre famille.

Un conseil génétique pour les futurs parents ayant des antécédents familiaux de syndrome de Lesch-Nyhan est recommandé. Des tests peuvent être effectués pour voir si une femme est porteuse de ce syndrome.

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