Syndrome de Klippel-Trenaunay


causes

La plupart des cas de KTS se produisent sans raison claire. Cependant, on pense que quelques cas sont transmis par les familles (hérédités).

Symptômes

Les symptômes du KTS comprennent :

  • De nombreuses taches de vin de Porto ou d’autres problèmes de vaisseaux sanguins, y compris des taches sombres sur la peau
  • Varices (peuvent être observées dans la petite enfance, mais sont plus susceptibles d’être observées plus tard dans l’enfance ou l’adolescence)
  • Démarche instable due à la différence de longueur des membres (le membre impliqué est plus long)
  • Douleur osseuse, veineuse ou nerveuse

Autres symptômes possibles :

  • Saignement du rectum
  • Du sang dans les urines

Examens et tests

Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir une croissance excessive des os et des tissus mous. Cela se produit le plus souvent dans les jambes, mais cela peut également affecter les bras, le visage, la tête ou les organes internes.

Diverses techniques d’imagerie peuvent être utilisées pour découvrir tout changement dans les structures corporelles dû à cette condition. Ceux-ci aident également à décider du plan de traitement. Ceux-ci peuvent inclure :

  • ARM
  • Thérapie d’ablation thermique endoscopique
  • rayons X
  • CT scans ou CT phlébographie
  • IRM
  • Échographie duplex couleur

L’échographie pendant la grossesse peut aider à diagnostiquer la maladie.

Pronostic des perspectives

La plupart des personnes atteintes de KTS se portent bien, bien que la condition puisse affecter leur apparence. Certaines personnes ont des problèmes psychologiques de la condition.

Il peut parfois y avoir des vaisseaux sanguins anormaux dans l’abdomen, qui peuvent devoir être évalués.

Les références

Greene AK, Mulliken JB. Anomalies vasculaires. Dans : Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Chirurgie plastique : Volume 3 : Chirurgie craniofaciale, tête et cou et chirurgie plastique pédiatrique. 4e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap. 39.

Site Web du groupe de soutien KT. Lignes directrices de pratique clinique pour le syndrome de Klippel-Trenaunay (KTS). kt.org/assets/images/content/BCH-Klippel-Trenaunay-Syndrome-Management-Guidelines-1-6-2016.pdf. Mis à jour le 6 janvier 2016. Consulté le 5 novembre 2019.

Longman RE. Syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Dans : Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Imagerie obstétricale. 2e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 :chapitre 131.

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