syndrome de Klinefelter

La plupart des gens ont 46 chromosomes. Les chromosomes contiennent tous vos gènes et votre ADN, les éléments constitutifs du corps. Les 2 chromosomes sexuels (X et Y) déterminent si vous devenez un garçon ou une fille. Les filles ont normalement 2 chromosomes X. Les garçons ont normalement 1 chromosome X et 1 chromosome Y.

Le syndrome de Klinefelter survient lorsqu’un garçon naît avec au moins 1 chromosome X supplémentaire. Ceci est écrit comme XXY.

Le syndrome de Klinefelter survient chez environ 1 bébé garçon sur 500 à 1 000. Les femmes qui tombent enceintes après 35 ans sont légèrement plus susceptibles d’avoir un garçon atteint de ce syndrome que les femmes plus jeunes.

L’infertilité est le symptôme le plus courant du syndrome de Klinefelter.

Les symptômes peuvent inclure l’un des éléments suivants :

• Proportions corporelles anormales (jambes longues, tronc court, épaule égale à la taille des hanches)
• Seins anormalement gros (gynécomastie)
• Infertilité
• Problèmes sexuels
• Moins que la quantité normale de poils pubiens, des aisselles et du visage
• Testicules petits et fermes
• Haute hauteur
• Petite taille de pénis

Le syndrome de Klinefelter peut être diagnostiqué pour la première fois lorsqu’un homme se présente chez le fournisseur de soins de santé en raison de l’infertilité. Les tests suivants peuvent être effectués :

• Caryotypage (vérification des chromosomes)
• Numération du sperme

Des tests sanguins seront effectués pour vérifier les niveaux d’hormones, notamment :

• Estradiol, un type d’oestrogène
• Hormone de stimulation de follicule
• Hormone lutéinisante
• Testostérone

Un traitement à la testostérone peut être prescrit. Cela peut aider :

• Faire pousser les poils du corps
• Améliorer l’apparence des muscles
• Améliorer la concentration
• Améliorer l’humeur et l’estime de soi
• Augmenter l’énergie et la libido
• Augmenter la force

La plupart des hommes atteints de ce syndrome ne sont pas en mesure de mettre une femme enceinte. Un spécialiste de l’infertilité peut être en mesure de vous aider. Voir un médecin appelé endocrinologue peut également être utile.

Les dents élargies avec une surface amincie sont très fréquentes dans le syndrome de Klinefelter. C’est ce qu’on appelle le taurodontisme. Cela se voit sur les radiographies dentaires.

Le syndrome de Klinefelter augmente également le risque de :

• Trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention (TDAH)
• Troubles auto-immuns, tels que le lupus, la polyarthrite rhumatoïde et le syndrome de Sjögren
• Cancer du sein chez les hommes
• Dépression
• Troubles d’apprentissage, y compris la dyslexie, qui affecte la lecture
• Un type rare de tumeur appelée tumeur germinale extragonadique
• Les maladies pulmonaires
• Ostéoporose
• Varices

Contactez votre fournisseur si votre fils ne développe pas de caractéristiques sexuelles secondaires à la puberté. Cela comprend la croissance des poils du visage et un approfondissement de la voix.

Un conseiller en génétique peut vous fournir des informations sur cette condition et vous diriger vers des groupes de soutien dans votre région.

Allan CA, McLachlan RI. Troubles de carence en androgènes. Dans : Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologie : adulte et pédiatrique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2016 : chap. 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Troubles testiculaires. Dans : Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Manuel Williams d’endocrinologie. 14e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chap. 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Les bases chromosomiques et génomiques de la maladie : troubles des autosomes et des chromosomes sexuels. Dans : Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Génétique Thompson & Thompson en médecine. 8e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2016 : chap. 6.