syndrome de Fanconi

Le syndrome de Fanconi peut être causé par des gènes défectueux, ou il peut entraîner plus tard dans la vie en raison de lésions rénales. Parfois, la cause du syndrome de Fanconi est inconnue.

Les causes courantes du syndrome de Fanconi chez les enfants sont des défauts génétiques qui affectent la capacité du corps à décomposer certains composés tels que :

• Cystine (cystinose)

• Fructose (intolérance au fructose)

• Galactose (galactosémie)

• Glycogène (maladie du stockage du glycogène)

La cystinose est la cause la plus fréquente du syndrome de Fanconi chez les enfants.

Les autres causes chez les enfants comprennent :

• Exposition à des métaux lourds tels que le plomb, le mercure ou le cadmium
• Le syndrome de Lowe, une maladie génétique rare des yeux, du cerveau et des reins
• maladie de Wilson
• La maladie de Dent, une maladie génétique rare des reins

Chez les adultes, le syndrome de Fanconi peut être causé par diverses choses qui endommagent les reins, notamment :

• Certains médicaments, y compris l’azathioprine, le cidofovir, la gentamicine et la tétracycline

• Greffe du rein

• Maladie des dépôts de chaînes légères

• Myélome multiple
• Amylose primaire

Les symptômes incluent :

• Passage de grandes quantités d’urine, ce qui peut entraîner une déshydratation
• Soif excessive
• Douleur osseuse sévère
• Fractures dues à une faiblesse osseuse
• Faiblesse musculaire

Les tests de laboratoire peuvent montrer qu’une trop grande quantité des substances suivantes peut être perdue dans l’urine :

• Acides aminés
• Bicarbonate
• Glucose
• Magnésium
• Phosphate
• Potassium
• Sodium
• Acide urique

La perte de ces substances peut entraîner divers problèmes. D’autres tests et un examen physique peuvent montrer des signes de :

• Déshydratation due à une miction excessive
• Échec de croissance
• Ostéomalacie
• Rachitisme
• Acidose tubulaire rénale de type 2

De nombreuses maladies différentes peuvent provoquer le syndrome de Fanconi. La cause sous-jacente et ses symptômes doivent être traités de manière appropriée.

Le pronostic dépend de la maladie sous-jacente.

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous souffrez de déshydratation ou de faiblesse musculaire.

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