syndrome d’Alström

Le syndrome d’Alström se transmet sur le mode autosomique récessif. Cela signifie que vos deux parents doivent transmettre une copie du gène défectueux (ALMS1) pour que vous ayez cette maladie.

On ne sait pas comment le gène défectueux provoque le trouble.

La condition est très rare.

Les symptômes courants de cette condition sont :

• Cécité ou déficience visuelle sévère pendant la petite enfance
• Taches foncées de la peau (acanthosis nigricans)
• Surdité
• Altération de la fonction cardiaque (cardiomyopathie), pouvant entraîner une insuffisance cardiaque
• Obésité
• Insuffisance rénale progressive
• Croissance ralentie
• Symptômes du diabète infantile ou de type 2

Occasionnellement, les événements suivants peuvent également se produire :

• Reflux gastro-intestinal
• Hypothyroïdie
• Dysfonctionnement hépatique
• Petit pénis

Un ophtalmologiste (ophtalmologiste) examinera les yeux. La personne peut avoir une vision réduite.

Des tests peuvent être effectués pour vérifier :

• Taux de sucre dans le sang (pour diagnostiquer l’hyperglycémie)
• Audience
• Fonction cardiaque
• La fonction thyroïdienne
• Taux de triglycérides

Il n’y a pas de traitement spécifique pour ce syndrome. Le traitement des symptômes peut inclure :

• Médecine du diabète
• Prothèses auditives
• Médecine cardiaque
• Remplacement de l’hormone thyroïdienne

Sont susceptibles de se développer :

• Surdité
• Cécité permanente
• Diabète de type 2

L’insuffisance rénale et hépatique peut s’aggraver.

Les complications possibles sont :

• Complications du diabète
• Maladie coronarienne (due au diabète et à l’hypercholestérolémie)
• Fatigue et essoufflement (si une mauvaise fonction cardiaque n’est pas traitée)

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre enfant présentez des symptômes de diabète. Les symptômes courants du diabète sont une soif et une miction accrues. Consultez immédiatement un médecin si vous pensez que votre enfant ne peut pas voir ou entendre normalement.

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