syndrome d’Aarskog

Le syndrome d’Aarskog est une maladie génétique liée au chromosome X. Elle affecte principalement les hommes, mais les femmes peuvent avoir une forme plus douce. La maladie est causée par des changements (mutations) dans un gène appelé « dysplasie faciogénitale » (FGD1).

Les symptômes de cette condition comprennent :

• Nombril qui dépasse
• Renflement de l’aine ou du scrotum
• Maturité sexuelle retardée
• Dents retardées
• Inclinaison palpébrale vers le bas vers les yeux (l’inclinaison palpébrale est la direction de l’inclinaison du coin externe vers le coin interne de l’œil)
• Délié avec un « pic de veuve »
• Poitrine légèrement enfoncée
• Problèmes mentaux légers à modérés
• Taille courte légère à modérée qui peut ne pas être évidente jusqu’à ce que l’enfant ait 1 à 3 ans
• Partie médiane du visage peu développée
• Visage arrondi
• Le scrotum entoure le pénis (scrotum châle)
• Doigts et orteils courts avec sangle douce
• Pli unique dans la paume de la main
• Petites mains et pieds larges avec des doigts courts et un cinquième doigt incurvé
• Petit nez avec les narines inclinées vers l’avant
• Testicules qui ne sont pas descendus (non descendus)
• Partie supérieure de l’oreille légèrement repliée
• Large rainure au-dessus de la lèvre supérieure, pli sous la lèvre inférieure
• Yeux écartés avec paupières tombantes

Ces tests peuvent être effectués :

• Tests génétiques pour les mutations dans le FGD1 gène
• rayons X

Le déplacement des dents peut être fait pour traiter certaines des caractéristiques faciales anormales qu’une personne atteinte du syndrome d’Aarskog peut avoir.

Certaines personnes peuvent avoir une certaine lenteur mentale, mais les enfants atteints de cette maladie ont souvent de bonnes aptitudes sociales. Certains hommes peuvent avoir des problèmes de fertilité.

Ces complications peuvent survenir :

• Changements dans le cerveau
• Difficulté à grandir au cours de la première année de vie
• Dents mal alignées
• Saisies
• Testicules non descendus

Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant a un retard de croissance ou si vous remarquez des symptômes du syndrome d’Aarskog. Demandez un conseil génétique si vous avez des antécédents familiaux de syndrome d’Aarskog. Contactez un spécialiste en génétique si votre fournisseur pense que vous ou votre enfant pourriez avoir le syndrome d’Aarskog.

Des tests génétiques peuvent être disponibles pour les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie ou une mutation connue du gène qui la cause.

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Taille et proportion anormales du corps. Dans : Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, éd. Principes et pratique de la génétique médicale et de la génomique d’Emery et Rimoin : principes et applications cliniques. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2019 : chapitre 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Petite taille modérée, faciale ± génitale. Dans : Jones KL, Jones MC, Del Campo M, éd. Les modèles reconnaissables de Smith de malformation humaine. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2013 : chap D.