Séquence Pierre Robin

Les causes exactes de la séquence de Pierre Robin sont inconnues. Il peut faire partie de nombreux syndromes génétiques.

La mâchoire inférieure se développe lentement avant la naissance, mais peut se développer plus rapidement au cours des premières années de la vie.

Les symptômes de cette condition comprennent :

• Fente palatine
• Bouche haute
• Mâchoire très petite avec un petit menton
• Mâchoire qui est loin dans la gorge
• Infections répétées de l’oreille
• Petite ouverture dans le toit de la bouche, ce qui peut provoquer un étouffement ou un retour de liquide par le nez
• Dents qui apparaissent à la naissance du bébé
• Langue qui est grande par rapport à la mâchoire

Un fournisseur de soins de santé peut souvent diagnostiquer cette condition lors d’un examen physique. La consultation d’un spécialiste en génétique peut écarter d’autres problèmes liés à ce syndrome.

Discutez avec le médecin de votre enfant des positions de sommeil sécuritaires. Certains nourrissons atteints de séquence de Pierre-Robin ont besoin de dormir sur le ventre plutôt que sur le dos pour éviter que leur langue ne retombe dans leurs voies respiratoires.

Dans les cas modérés, l’enfant devra avoir un tube placé dans le nez et dans les voies respiratoires pour éviter le blocage des voies respiratoires. Dans les cas graves, une intervention chirurgicale est nécessaire pour éviter un blocage des voies respiratoires supérieures. Certains enfants ont besoin d’une intervention chirurgicale pour faire un trou dans leurs voies respiratoires ou pour déplacer leur mâchoire vers l’avant.

L’alimentation doit être effectuée très soigneusement pour éviter d’étouffer et de respirer des liquides dans les voies respiratoires. L’enfant peut avoir besoin d’être alimenté par un tube pour éviter l’étouffement.

Les problèmes d’étouffement et d’alimentation peuvent disparaître d’eux-mêmes au cours des premières années à mesure que la mâchoire inférieure atteint une taille plus normale. Il existe un risque élevé de problèmes si les voies respiratoires de l’enfant ne sont pas bloquées.

Ces complications peuvent survenir :

• Difficultés respiratoires, surtout lorsque l’enfant dort
• Épisodes d’étouffement
• Insuffisance cardiaque congestive
• Décès
• Difficultés d’alimentation
• Faible teneur en oxygène dans le sang et lésions cérébrales (dues à des difficultés respiratoires)
• Type d’hypertension artérielle appelée hypertension pulmonaire

Les bébés nés avec cette maladie sont souvent diagnostiqués à la naissance.

Appelez votre fournisseur si votre enfant a des épisodes d’étouffement ou des problèmes respiratoires. Une obstruction des voies respiratoires peut provoquer un bruit aigu lorsque l’enfant inspire. Cela peut également entraîner un bleuissement de la peau (cyanose).

Appelez également si votre enfant a d’autres problèmes respiratoires.

Il n’y a pas de prévention connue. Le traitement peut réduire les problèmes respiratoires et l’étouffement.

Dhar V. Syndromes avec manifestations orales. Dans : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 337.

Purnell CA, Gosain AK. Séquence de Pierre Robin. Dans : Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, éd. Chirurgie plastique : Troisième volume : Chirurgie craniofaciale, de la tête et du cou et chirurgie plastique pédiatrique. 4e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap. 36.