Sclérodermie

La sclérodermie est un type de maladie auto-immune. Dans cette condition, le système immunitaire attaque et endommage par erreur les tissus corporels sains.

La cause de la sclérodermie est inconnue. Une accumulation d’une substance appelée collagène dans la peau et d’autres organes entraîne les symptômes de la maladie.

La maladie touche le plus souvent les personnes âgées de 30 à 50 ans. Les femmes contractent la sclérodermie plus souvent que les hommes. Certaines personnes atteintes de sclérodermie ont des antécédents de poussière de silice et de chlorure de polyvinyle, mais la plupart ne le font pas.

La sclérodermie généralisée peut survenir avec d’autres maladies auto-immunes, notamment le lupus érythémateux disséminé et la polymyosite. Ces cas sont appelés maladie du tissu conjonctif indifférencié ou syndrome de chevauchement.

Certains types de sclérodermie n’affectent que la peau, tandis que d’autres affectent tout le corps.

• Sclérodermie localisée (également appelée morphée) – Affecte souvent uniquement la peau de la poitrine, de l’abdomen ou des membres, mais généralement pas celle des mains et du visage. La morphée se développe lentement et se propage rarement dans le corps ou provoque de graves problèmes tels que des dommages aux organes internes.

• Sclérodermie systémique ou sclérose – Peut affecter de vastes zones de la peau et des organes tels que le cœur, les poumons ou les reins. Il existe deux types principaux, la maladie limitée (syndrome CREST) ​​et la maladie diffuse.

Les signes cutanés de la sclérodermie peuvent inclure :

• Doigts ou orteils qui deviennent bleus ou blancs en réponse aux températures froides (phénomène de Raynaud)
• Raideur et tiraillement de la peau des doigts, des mains, de l’avant-bras et du visage
• Chute de cheveux
• Peau plus foncée ou plus claire que la normale
• Petits morceaux blancs de calcium sous la peau qui suintent parfois une substance blanche qui ressemble à du dentifrice
• Plaies (ulcères) sur le bout des doigts ou des orteils
• Peau tendue et semblable à un masque sur le visage
• Les télangiectasies, qui sont de petits vaisseaux sanguins élargis visibles sous la surface du visage ou au bord des ongles

Les symptômes osseux et musculaires peuvent inclure :

• Douleurs articulaires, raideur et gonflement, entraînant une perte de mouvement. Les mains sont souvent atteintes en raison de la fibrose autour des tissus et des tendons.
• Engourdissement et douleur dans les pieds.

Les problèmes respiratoires peuvent résulter de cicatrices dans les poumons et peuvent inclure :

• Toux sèche
• Essoufflement
• Respiration sifflante
• Risque accru de cancer du poumon

Les problèmes du tube digestif peuvent inclure :

• Difficulté à avaler
• Reflux oesophagien ou brûlures d’estomac
• Ballonnements après les repas
• Constipation
• La diarrhée

• Problèmes de contrôle des selles

Les problèmes cardiaques peuvent inclure :

• Rythme cardiaque anormal
• Fluide autour du cœur
• Fibrose du muscle cardiaque, diminution de la fonction cardiaque

Les problèmes rénaux et génito-urinaires peuvent inclure :

• Développement de l’insuffisance rénale
• Dysfonction érectile chez les hommes
• Sécheresse vaginale chez la femme

Le fournisseur de soins de santé procédera à un examen physique complet. L’examen peut montrer:

• Peau tendue et épaisse sur les doigts, le visage ou ailleurs.
• La peau au bord des ongles peut être examinée avec une loupe éclairée pour les anomalies des petits vaisseaux sanguins.
• Les poumons, le cœur et l’abdomen seront examinés pour des anomalies.

Votre tension artérielle sera vérifiée. La sclérodermie peut provoquer un rétrécissement des petits vaisseaux sanguins dans les reins. Des problèmes rénaux peuvent entraîner une hypertension artérielle et diminuer la fonction rénale.

Les analyses de sang et d’urine peuvent inclure :

• Panel d’anticorps antinucléaires (ANA)
• Test d’anticorps de la sclérodermie
• ESR (taux sed)
• Facteur rhumatoïde
• Numération globulaire complète
• Panel métabolique, y compris la créatinine
• Tests du muscle cardiaque
• Analyse d’urine

D’autres tests peuvent inclure :

• Radiographie pulmonaire
• CT scan des poumons
• Électrocardiogramme (ECG)
• Échocardiogramme
• Tests pour voir dans quelle mesure vos poumons et votre tractus gastro-intestinal (GI) fonctionnent
• Biopsie cutanée

Il n’existe pas de traitement spécifique pour la sclérodermie. Votre fournisseur évaluera l’étendue de la maladie dans la peau, les poumons, les reins, le cœur et le tractus gastro-intestinal.

Les personnes atteintes d’une maladie cutanée diffuse (plutôt que d’une atteinte cutanée limitée) peuvent être plus sujettes aux maladies progressives et internes des organes. Cette forme de la maladie est classée comme sclérose systémique cutanée diffuse (dcSSc). Les traitements à l’échelle du corps (systémiques) sont le plus souvent utilisés pour ce groupe de patients.

Des médicaments et d’autres traitements vous seront prescrits pour contrôler vos symptômes et prévenir les complications.

Les médicaments utilisés pour traiter la sclérodermie progressive comprennent :

• Corticostéroïdes tels que la prednisone. Cependant, des doses supérieures à 10 mg par jour ne sont pas recommandées car des doses plus élevées peuvent déclencher une maladie rénale et une hypertension artérielle.
• Médicaments qui suppriment le système immunitaire tels que le mycophénolate, le cyclophosphamide, la cyclosporine ou le méthotrexate.
• Hydroxychloroquine pour traiter l’arthrite.

Certaines personnes atteintes de sclérodermie à évolution rapide peuvent être candidates à une greffe autologue de cellules souches hématopoïétiques (GCSH). Ce type de traitement doit être effectué dans des centres spécialisés.

D’autres traitements pour des symptômes spécifiques peuvent inclure :

• Traitements pour améliorer le phénomène de Raynaud.
• Médicaments contre les brûlures d’estomac ou les problèmes de déglutition, tels que l’oméprazole.
• Médicaments contre l’hypertension, tels que les inhibiteurs de l’ECA, pour l’hypertension artérielle ou les problèmes rénaux.
• Luminothérapie pour soulager l’épaississement de la peau.
• Médicaments destinés à améliorer la fonction pulmonaire, tels que le bosentan et le sildénafil.

Le traitement implique souvent une thérapie physique ainsi.

Chez certaines personnes, les symptômes se développent rapidement pendant les premières années et continuent de s’aggraver. Cependant, chez la plupart des gens, la maladie s’aggrave lentement.

Les personnes qui n’ont que des symptômes cutanés ont de meilleures perspectives. La sclérodermie généralisée (systémique) peut entraîner.

• Arrêt cardiaque
• Cicatrice des poumons, appelée fibrose pulmonaire
• Hypertension artérielle dans les poumons (hypertension pulmonaire)
• Insuffisance rénale (crise rénale sclérodermique)
• Problèmes d’absorption des nutriments contenus dans les aliments
• Cancer

Appelez votre fournisseur si vous développez un phénomène de Raynaud, un épaississement progressif de la peau ou des difficultés à avaler.

Herrick AL, Pan X, Peytrignet S, et al. Résultats du traitement dans la sclérose systémique cutanée diffuse précoce : l’étude européenne d’observation de la sclérodermie (ESOS). Ann Rheum Dis. 2017;76(7):1207-1218. PMID : 28188239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28188239/.

Poole JL, Dodge C. Sclérodermie : thérapie. Dans : Skirven TM, Osterman AL, Fedroczyk JM, Amadio PC, Feldscher SB, Shin EK, eds. Rééducation de la main et du membre supérieur. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2021 : chap. 92.

Sullivan KM, Goldmuntz EA, Keyes-Elstein L, et al. Transplantation autologue myéloablative de cellules souches dans la sclérodermie sévère. N anglais J méd. 2018;378(1):35-47. PMID : 29298160 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29298160/.

Varga J. Étiologie et pathogenèse de la sclérose systémique. Dans : Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, Koretzky GA, McInnes IB, O’Dell JR, eds. Manuel de rhumatologie de Firestein et Kelly. 11e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2021 : chap. 88.

Varga J. Sclérodermie systémique (sclérodermie). Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 :chapitre 251.