jeudi, décembre 19, 2024

Rétinite pigmentaire

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causes

La rétinite pigmentaire peut être héréditaire. La maladie peut être causée par plusieurs défauts génétiques.

Les cellules contrôlant la vision nocturne (bâtonnets) sont les plus susceptibles d’être touchées. Cependant, dans certains cas, les cellules coniques rétiniennes sont les plus endommagées. Le principal signe de la maladie est la présence de dépôts sombres dans la rétine.

Le principal facteur de risque est un antécédent familial de rétinite pigmentaire. C’est une maladie rare qui touche environ 1 personne sur 4 000 aux États-Unis.

Symptômes

Les premiers symptômes apparaissent souvent dans l’enfance. Cependant, les problèmes de vision graves ne se développent pas souvent avant le début de l’âge adulte.

  • Diminution de la vision la nuit ou par faible luminosité. Les premiers signes peuvent inclure une difficulté à se déplacer dans l’obscurité.
  • Perte de vision latérale (périphérique), provoquant une « vision en tunnel ».
  • Perte de la vision centrale (dans les cas avancés). Cela affectera la capacité à lire.

Examens et tests

Tests pour évaluer la rétine :

  • Vision des couleurs
  • Examen de la rétine par ophtalmoscopie après dilatation des pupilles
  • Angiographie à la fluorescéine
  • Pression intraocculaire
  • Mesure de l’activité électrique dans la rétine (électrorétinogramme)
  • Réponse réflexe de la pupille
  • Essai de réfraction
  • Photographie rétinienne
  • Test de vision latérale (test de champ visuel)
  • Examen à la lampe à fente
  • Acuité visuelle

Traitement

Il n’existe aucun traitement efficace pour cette condition. Le port de lunettes de soleil pour protéger la rétine des rayons ultraviolets peut aider à préserver la vision.

Certaines études suggèrent qu’un traitement avec des antioxydants (tels que des doses élevées de palmitate de vitamine A) peut ralentir la maladie. Cependant, la prise de fortes doses de vitamine A peut causer de graves problèmes de foie. Le bénéfice du traitement doit être mis en balance avec les risques pour le foie.

Des essais cliniques sont en cours pour évaluer de nouveaux traitements de la rétinite pigmentaire, y compris l’utilisation de DHA, qui est un acide gras oméga-3.

D’autres traitements, tels que les implants de micropuces dans la rétine qui agissent comme une caméra vidéo microscopique, en sont aux premiers stades de développement. Ces traitements peuvent être utiles pour traiter la cécité associée à la RP et à d’autres affections oculaires graves.

Un spécialiste de la vue peut vous aider à vous adapter à la perte de vision. Faites des visites régulières chez un spécialiste des soins oculaires, qui peut détecter des cataractes ou un gonflement de la rétine. Ces deux problèmes peuvent être traités.

Pronostic des perspectives

Le trouble continuera à progresser lentement. La cécité complète est rare.

Complications possibles

La perte de vision périphérique et centrale se produira avec le temps.

Les personnes atteintes de rétinite pigmentaire développent souvent des cataractes à un âge précoce. Ils peuvent également développer un gonflement de la rétine (œdème maculaire). Les cataractes peuvent être retirées si elles contribuent à la perte de vision.

Quand contacter un professionnel de la santé

Contactez votre fournisseur de soins de santé si vous avez des problèmes de vision nocturne ou si vous développez d’autres symptômes de ce trouble.

La prévention

Le conseil et les tests génétiques peuvent aider à déterminer si vos enfants sont à risque de contracter cette maladie.

Les références

Cioffi GA, Liebmann JM. Maladies du système visuel. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020:chap 395.

Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, Tamisage PA. Dégénérescences rétiniennes héréditaires progressives et « stationnaires ». Dans : Yanoff M, Duker JS, éds. Ophtalmologie. 5e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2019 : chap. 6.14.

Gregory-Evans K, Weleber RG, Pennesi ME. Rétinite pigmentaire et affections apparentées. Dans : Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, eds. La rétine de Ryan. 6e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap. 42.

Olitsky SE, Marsh JD. Troubles de la rétine et du vitré. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chap. 648.

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