Ostéogenèse imparfaite

L’ostéogenèse imparfaite (OI) est présente à la naissance. Elle est souvent causée par un défaut du gène qui produit le collagène de type 1, un élément constitutif important de l’os. De nombreux défauts peuvent affecter ce gène. La gravité de l’OI dépend du défaut génétique spécifique.

Si vous avez 1 copie du gène, vous aurez la maladie. La plupart des cas d’OI sont hérités d’un parent. Cependant, certains cas sont le résultat de nouvelles mutations génétiques.

Une personne atteinte d’OI a 50 % de chances de transmettre le gène et la maladie à ses enfants.

Toutes les personnes atteintes d’OI ont des os faibles et les fractures sont plus probables. Les personnes atteintes d’OI ont le plus souvent une taille inférieure à la moyenne (petite taille). Cependant, la gravité de la maladie varie considérablement.

Les symptômes classiques incluent :

• Teinte bleue au blanc de leurs yeux (sclérotique bleue)
• Fractures osseuses multiples
• Perte auditive précoce (surdité)

Étant donné que le collagène de type I se trouve également dans les ligaments, les personnes atteintes d’OI ont souvent des articulations lâches (hypermobilité) et des pieds plats. Certains types d’OI conduisent également au développement de dents pauvres.

Les symptômes des formes plus graves d’OI peuvent inclure :

• Jambes et bras arqués
• Cyphose
• Scoliose (colonne vertébrale en S)

L’OI est le plus souvent suspectée chez les enfants dont les os se brisent avec très peu de force. Un examen physique peut montrer que le blanc de leurs yeux a une teinte bleue.

Un diagnostic définitif peut être posé à l’aide d’une biopsie cutanée à l’emporte-pièce. Les membres de la famille peuvent subir un test sanguin ADN.

S’il y a des antécédents familiaux d’OI, un prélèvement de villosités choriales peut être effectué pendant la grossesse pour déterminer si le bébé est atteint de la maladie. Cependant, étant donné que tant de mutations différentes peuvent provoquer une IO, certaines formes ne peuvent pas être diagnostiquées à l’aide d’un test génétique.

La forme sévère de l’OI de type II peut être observée à l’échographie lorsque le fœtus n’a que 16 semaines.

Il n’existe pas encore de remède contre cette maladie. Cependant, des thérapies spécifiques peuvent réduire la douleur et les complications de l’OI.

Les médicaments qui peuvent augmenter la force et la densité des os sont utilisés chez les personnes atteintes d’OI. Il a été démontré qu’ils réduisent la douleur osseuse et le taux de fractures (en particulier dans les os de la colonne vertébrale). Ils sont appelés bisphosphonates.

Les exercices à faible impact, tels que la natation, maintiennent les muscles forts et aident à maintenir des os solides. Les personnes atteintes d’OI peuvent bénéficier de ces exercices et devraient être encouragées à les faire.

Dans les cas plus graves, une intervention chirurgicale pour placer des tiges métalliques dans les os longs des jambes peut être envisagée. Cette procédure peut renforcer l’os et réduire le risque de fracture. Le contreventement peut également être utile pour certaines personnes.

Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger toute déformation. Ce traitement est important car les déformations (comme les jambes arquées ou un problème de colonne vertébrale) peuvent interférer avec la capacité d’une personne à bouger ou à marcher.

Même avec un traitement, des fractures se produiront. La plupart des fractures guérissent rapidement. Le temps passé dans un plâtre doit être limité, car une perte osseuse peut survenir lorsque vous n’utilisez pas une partie de votre corps pendant un certain temps.

De nombreux enfants atteints d’OI développent des problèmes d’image corporelle au début de leur adolescence. Un travailleur social ou un psychologue peut les aider à s’adapter à la vie avec l’OI.

La qualité d’une personne dépend du type d’OI dont elle souffre.

• Le type I, ou OI légère, est la forme la plus courante. Les personnes atteintes de ce type peuvent vivre une durée de vie normale.
• Le type II est une forme sévère qui conduit souvent à la mort au cours de la première année de vie.
• Le type III est également appelé OI sévère. Les personnes atteintes de ce type ont de nombreuses fractures qui commencent très tôt dans la vie et peuvent présenter de graves déformations osseuses. De nombreuses personnes ont besoin d’utiliser un fauteuil roulant et ont souvent une espérance de vie quelque peu raccourcie.
• Le type IV, ou IO modérément sévère, est similaire au type I, bien que les personnes atteintes de type IV aient souvent besoin d’appareils orthopédiques ou de béquilles pour marcher. L’espérance de vie est normale ou proche de la normale.

Il existe d’autres types d’IO, mais ils surviennent très rarement et la plupart sont considérés comme des sous-types de la forme modérément sévère (type IV).

Les complications sont largement basées sur le type d’IO présent. Ils sont souvent directement liés aux problèmes de faiblesse des os et de fractures multiples.

Les complications peuvent inclure :

• Perte auditive (commune dans les types I et III)
• Insuffisance cardiaque (type II)
• Problèmes respiratoires et pneumonies dus à des déformations de la paroi thoracique
• Problèmes de moelle épinière ou de tronc cérébral
• Déformation permanente

Les formes sévères sont le plus souvent diagnostiquées tôt dans la vie, mais les cas bénins peuvent n’être notés que plus tard dans la vie. Consultez votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre enfant présentez des symptômes de cette maladie.

Le conseil génétique est recommandé pour les couples envisageant une grossesse s’il existe des antécédents personnels ou familiaux de cette maladie.

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