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Un homme britannique atteint d’une affection cutanée rare qui provoque des callosités dures est incapable de marcher
Un homme vivant avec une affection cutanée rare qui l’a rendu incapable de marcher dit qu’il a souffert des années d’enfer – et a même envisagé le suicide. Alan Bentley, 63 ans, souffre du syndrome d’Olmsted, qui provoque la formation de callosités dures sur ses pieds, enfant. Et il dit que la maladie – également connue sous le nom de kératodermie palmoplantaire mutilante (PPK) – lui a causé des douleurs physiques et mentales toute sa vie. Alan, de Leek, Staffs., Dit que la douleur intense dans ses pieds l’a obligé à ramper à quatre pattes dans sa maison. L’inconfort quotidien l’a également amené à frapper la bouteille, dit-il – et a même pensé à se suicider dans la vingtaine. dérivé – il se sent comme le feu. « Vous évitez les files d’attente car vous ne faites que passer d’un pied sur l’autre pour soulager la pression. » La douleur est constante, la douleur lorsque vous posez les pieds est incroyable, dès le moment où vous sortez du lit. « Je descendais les escaliers à reculons sur mes genoux. » Le syndrome d’Olmsted provoque la croissance d’une peau épaisse dans des zones telles que la paume de la main, la plante des pieds et autour des yeux et de la bouche. L’état a tendance à s’aggraver avec le temps et s’accompagne d’autres symptômes comme la douleur, les démangeaisons et les anomalies des articulations et des ongles. Il augmente également le risque de développer des infections douloureuses, voire un cancer de la peau. Alan n’a reçu son diagnostic officiel qu’il y a neuf ans grâce à un test génomique, après une vie de souffrance, et a finalement commencé un traitement qui a fonctionné pour lui. Il veut faire prendre conscience du soulagement que son diagnostic lui a apporté et exhorte les autres à se faire tester pour la Journée des maladies rares aujourd’hui (28/2). Il a déclaré: «Mon objectif est de voir d’autres personnes au lieu d’être renvoyées diagnostiquées correctement et de recevoir la forme de traitement appropriée. « Ma vie vaut la peine si je peux juste aider les autres. » Le père d’Alan, Tom, a également souffert de la maladie, mais a été soulagé lorsque ses trois enfants sont nés sans aucun symptôme visible. Cependant, au fur et à mesure que le bébé Alan grandissait, une peau dure a commencé à apparaître sur ses pieds et, à l’âge de dix ans, ils étaient couverts de callosités. Il n’a jamais laissé personne voir ses pieds et souffrait de symptômes supplémentaires comme des cheveux fins avec des plaques chauves, ce qui signifie qu’il a enduré des années d’injures et de rires de la part de ses pairs. Le beau-père de deux enfants a déclaré: « Quand dans les vestiaires, vous ne voyiez pas mes pieds, j’aurais probablement mes chaussettes, aussi simple que cela » C’était une période très difficile, ce qui est le cas pour n’importe qui, mais j’étais boiteux dans une certaine mesure. « Je ne pouvais pas jouer au football et j’adorais le football, je ne pouvais rien faire de tel. Cela m’a déprimé et m’a donné un grand sentiment d’isolement. Pendant l’été, le temps chaud rendait les choses beaucoup plus difficiles et Alan avait recours à ramper autour de la maison pour soulager la pression sur ses pieds. « Il y avait très peu de chair sur les talons et sur le ballon, j’avais ces énormes callosités, elles pouvaient atteindre pratiquement un pouce d’épaisseur », a-t-il déclaré. « Ils n’étaient que des morceaux de peau durcie et d’une horrible couleur jaunâtre, alors que mes pieds étaient rouges d’inflammation. » Après avoir quitté l’école, il a choisi un travail de bureau pour pouvoir passer la majeure partie de la journée assis, et il a pris la décision de ne jamais avoir d’enfants pour éviter de le transmettre. Il a dit : « C’était affreux qu’il n’y ait aucune vie sociale. Je n’étais pas en train de jouer à Slade comme le reste de mes collègues dans les années 1970 ! « C’était une existence vraiment misérable à bien des égards, mais je devais juste m’en sortir. » Alan a assisté à des rendez-vous de podologie toutes les six semaines jusqu’à l’âge de 11 ans pour faire enlever ses callosités dures à l’aide d’un scalpel ou d’un rasoir sans aucune anesthésie. Il a dit : « Au moment où j’ai eu 11 ans, je ne pouvais pas supporter qu’on me touche les pieds parce qu’ils étaient si sensibles, et les podologues me coupaient la peau. qu’ils recommenceraient à repousser. « Mon père avait l’habitude de tailler le sien parce qu’il ne laissait personne s’approcher de ses pieds. » À seulement 25 ans, le directeur de la cour d’une entreprise d’escrime buvait beaucoup et envisageait même de se suicider. « Je buvais des vins d’orge et je dormais pendant trois à quatre heures avant de me réveiller avec mes pieds palpitants », a déclaré le grand-père de quatre enfants. « Je déprimais de temps en temps, principalement parce qu’il y avait ne semblait pas être un moyen de sortir de ce problème. Au fil des ans, il a été traité par des dermatologues avec différents médicaments qui, au mieux, lui ont procuré un soulagement temporaire. Il a donc appris à couper lui-même ses callosités en utilisant de l’huile de foie de morue pour gérer l’inflammation et la douleur. En 2013, la mère de Susan, 65 ans, maintenant épouse, lui a montré une vidéo YouTube sur une maladie génétique différente mais similaire, et a incité Alan à passer un test génétique. Après avoir envoyé un échantillon de salive, il a reçu son diagnostic de syndrome d’Olmsted et l’année dernière seulement, il a commencé à prendre de l’Erlotinib, un médicament précédemment utilisé pour le cancer du pancréas et du poumon. Dans les 24 heures suivant sa prise, il était passé de l’obligation de ramper dans sa maison à la capacité de se tenir debout et de marcher. Il a dit : « Ce n’était pas seulement une percée, c’était une bombe nucléaire qui explosait. » C’était absolument merveilleux, mes espoirs avaient été déçus à maintes reprises mais c’était comme, ‘wow, nous nous rapprochons ici’. « Le matin après avoir pris la pilule pour la première fois, j’ai marché un demi-mille jusqu’à notre maison, ce que je n’aurais pas fait autrement, sauf après une extrême contrainte. « Le lendemain matin, alors que vous vous attendiez à ce qu’il y ait une sorte de représailles après m’être fait subir cela, mes pieds ne me faisaient pas mal. « Pour la première fois depuis l’âge de huit ou neuf ans, je pouvais marcher sans inconfort majeur. » Même s’il n’y a pas de remède à son syndrome, Alan pense que son diagnostic par test génomique a changé sa vie après plus de 40 ans d’incertitude. Il souhaite que les autres connaissent son succès et recherchent eux-mêmes un test, car davantage de diagnostics ouvrent des opportunités de recherche et une meilleure compréhension entre les patients et les professionnels de la santé. Il a déclaré: «Cela a absolument dominé ma vie, gâché ma vie, limité ma vie, mais à certains égards, cela a aussi fait ma vie. «Face à une telle situation, ça fait ou ça casse les gens. Je l’ai traversé et j’ai continué à me battre – et c’est maintenant ma croisade pour empêcher les autres de souffrir. « Il est si important que les professionnels de la santé et les personnes souffrant de maladies telles que le syndrome d’Olmsted sachent que le séquençage de leur génome est essentiel – l’identification des gènes appropriés peut être la voie vers un diagnostic, recevoir le bon traitement et améliorer la vie des gens. » Le professeur Edel O’Toole, professeur de dermatologie moléculaire à l’Université Queen Mary de Londres, a déclaré : « Pour toute personne atteinte d’une maladie génétique rare de la peau, il est important d’obtenir un diagnostic génétique. traitement instantané pour l’individu, de nombreux chercheurs travaillent sur des affections cutanées rares et de nouveaux traitements seront disponibles. « Il est probable que bon nombre de ces traitements nécessiteront un diagnostic génétique précis. » Bien que le trouble dont souffre Alan soit rare, le fait de connaître son diagnostic génétique a permis la prescription d’un médicament véritablement transformateur pour la douleur de ses pieds et certains autres symptômes. . « Le nouveau service de médecine génomique du NHS et l’intégration des tests génétiques aux spécialistes qui voient les patients, dans mon cas les dermatologues, permettront à un plus grand nombre de patients atteints de troubles cutanés rares d’obtenir un diagnostic génétique. »