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Causes
La NF2 est causée par une mutation du gène NF2. La NF2 peut être transmise à travers les familles selon un mode autosomique dominant. Cela signifie que si l’un des parents est atteint de NF2, tout enfant de ce parent a 50 % de chances d’hériter de la maladie. Certains cas de NF2 surviennent lorsque le gène mute de lui-même. Une fois que quelqu’un porte le changement génétique, ses enfants ont 50% de chances d’en hériter.
Le principal facteur de risque est d’avoir des antécédents familiaux de la maladie.
Symptômes
Les symptômes de la NF2 comprennent :
- Problèmes d’équilibre
- Cataractes à un jeune âge
- Changements de vision
- Marques de couleur café sur la peau (café-au-lait), moins fréquentes
- Maux de tête
- Perte auditive
- Sonneries et bruits dans les oreilles
- Faiblesse du visage
Examens Et Tests
Les signes de NF2 comprennent :
- Tumeurs du cerveau et de la colonne vertébrale
- Tumeurs (acoustiques) liées à l’audition
- Tumeurs de la peau
Les tests comprennent :
- Examen physique
- Antécédents médicaux
- IRM
- tomodensitométrie
- Test génétique
Traitement
Les tumeurs acoustiques peuvent être observées ou traitées par chirurgie ou radiothérapie.
Les personnes atteintes de ce trouble peuvent bénéficier d’un conseil génétique.
Les personnes atteintes de NF2 doivent être régulièrement évaluées avec ces tests :
- IRM du cerveau et de la moelle épinière
- Évaluation de l’audition et de la parole
- Examen de la vue
Les références
Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Syndromes neurocutanés. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 614.
Slattery WH. Neurofibromatose 2. Dans : Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Chirurgie otologique. 4e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2016 : chap. 57.
Varma R, Williams SD. Neurologie. Dans : Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, éd. Atlas de diagnostic physique pédiatrique de Zitelli et Davis. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chapitre 16.
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