Mucopolysaccharidose type III

La MPS III est une maladie héréditaire. Cela signifie qu’il est transmis par les familles. Si les deux parents sont porteurs d’une copie non fonctionnelle d’un gène lié à cette maladie, chacun de leurs enfants a 25 % (1 sur 4) de chances de développer la maladie. C’est ce qu’on appelle un trait autosomique récessif.

La MPS III se produit lorsque les enzymes nécessaires à la rupture de la chaîne de sucre de l’héparane sulfate sont manquantes ou défectueuses.

Il existe quatre principaux types de MPS III. Le type d’une personne dépend de l’enzyme qui est affectée.

• Le type A est causé par un défaut du SGSH gène et est la forme la plus sévère. Les personnes atteintes de ce type n’ont pas une forme normale de l’enzyme appelée héparane N-sulfatase.
• Le type B est causé par un défaut du NAGLU gène. Les personnes atteintes de ce type manquent ou ne produisent pas assez d’alpha-N-acétylglucosaminidase.
• Le type C est causé par un défaut du HGSNAT gène. Les personnes atteintes de ce type manquent ou ne produisent pas suffisamment d’acétyl-CoA:alpha-glucosaminide N-acétyltransférase.
• Le type D est causé par un défaut du GNS gène. Les personnes atteintes de ce type manquent ou ne produisent pas assez N-acétylglucosamine 6-sulfatase.

Les symptômes apparaissent souvent après la première année de vie. Un déclin de la capacité d’apprentissage se produit généralement entre 2 et 6 ans. L’enfant peut avoir une croissance normale au cours des premières années, mais la taille finale est inférieure à la moyenne. Un développement retardé est suivi d’une aggravation de l’état mental.

D’autres symptômes peuvent inclure :

• Problèmes de comportement, y compris l’hyperactivité
• Des traits du visage grossiers avec des sourcils épais qui se rejoignent au milieu du visage au-dessus du nez
• Diarrhée chronique
• Foie et rate hypertrophiés
• Difficultés de sommeil
• Joints raides qui peuvent ne pas s’étendre complètement
• Problèmes de vision et perte auditive
• Problèmes de marche

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique.

Des tests d’urine seront effectués. Les personnes atteintes de MPS III ont une grande quantité d’un mucopolysaccharide appelé héparane sulfate dans l’urine.

D’autres tests peuvent inclure:

• Culture sanguine
• Échocardiogramme
• Test génétique
• Examen de la vue à la lampe à fente
• Culture de fibroblastes cutanés
• radiographies des os

Le traitement de la MPS III vise à gérer les symptômes. Il n’y a pas de traitement spécifique pour cette maladie.

La MPS III provoque des symptômes importants du système nerveux, y compris une déficience intellectuelle sévère. La plupart des personnes atteintes de MPS III vivent jusqu’à l’adolescence. Certains vivent plus longtemps, tandis que d’autres atteints de formes sévères meurent plus tôt. Les symptômes sont plus graves chez les personnes atteintes de type A.

Ces complications peuvent survenir :

• Cécité
• Incapacité à prendre soin de soi
• Déficience intellectuelle
• Lésions nerveuses qui s’aggravent lentement et nécessitent éventuellement l’utilisation d’un fauteuil roulant
• Saisies

Appelez le fournisseur de soins de votre enfant si votre enfant ne semble pas grandir ou se développer normalement.

Consultez votre prestataire si vous envisagez d’avoir des enfants et que vous avez des antécédents familiaux de MPS III.

Le conseil génétique est recommandé pour les couples qui souhaitent avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de MPS III. Un test prénatal est disponible.

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