Mucopolysaccharidose type II

La MPS II est une maladie héréditaire. Cela signifie qu’il est transmis par les familles. Le gène affecté se trouve sur le chromosome X. Les garçons sont le plus souvent touchés car ils héritent du chromosome X de leur mère. Leurs mères ne présentent pas de symptômes de la maladie, mais elles portent une copie non fonctionnelle du gène.

La MPS II est causée par un manque de l’enzyme iduronate sulfatase. Sans cette enzyme, des chaînes de molécules de sucre s’accumulent dans divers tissus corporels, provoquant des dommages.

La forme sévère d’apparition précoce de la maladie commence peu après l’âge de 2 ans. Une forme bénigne d’apparition tardive provoque l’apparition de symptômes moins graves plus tard dans la vie.

Dans la forme précoce et sévère, les symptômes comprennent :

• Comportement agressif
• Hyperactivité
• La fonction mentale s’aggrave avec le temps
• Déficience intellectuelle sévère
• Mouvements saccadés du corps

Dans la forme tardive (légère), il peut y avoir une déficience mentale légère à nulle.

Dans les deux formes, les symptômes comprennent :

• Syndrome du canal carpien
• Les traits grossiers du visage
• Surdité (s’aggrave avec le temps)

• Augmentation de la croissance des cheveux

• Raideur articulaire
• Grosse tête

Un examen physique et des tests peuvent montrer :

• Rétine anormale (arrière de l’œil)
• Diminution de l’enzyme iduronate sulfatase dans le sérum sanguin ou les cellules
• Souffle cardiaque et valves cardiaques qui fuient
• Foie hypertrophié
• Rate hypertrophiée
• Hernie dans l’aine
• Contractures articulaires (dues à la raideur articulaire)

Les tests peuvent inclure :

• Étude enzymatique
• Test génétique pour un changement dans le gène de l’iduronate sulfatase
• Test d’urine pour l’héparane sulfate et le dermatane sulfate

Le médicament appelé idursulfase (Elaprase), qui remplace l’enzyme iduronate sulfatase, peut être recommandé. Il est administré par voie veineuse (IV, intraveineuse). Parlez à votre fournisseur de soins de santé pour plus d’informations.

La greffe de moelle osseuse a été essayée pour la forme précoce, mais les résultats peuvent varier.

Chaque problème de santé causé par cette maladie doit être traité séparément.

Les personnes atteintes de la forme précoce (sévère) vivent généralement de 10 à 20 ans. Les personnes atteintes de la forme tardive (légère) vivent généralement de 20 à 60 ans.

Ces complications peuvent survenir :

• Obstruction des voies respiratoires
• Syndrome du canal carpien
• Perte auditive qui s’aggrave avec le temps
• Perte de capacité à accomplir les activités de la vie quotidienne
• Raideur articulaire qui conduit à des contractures
• Fonction mentale qui s’aggrave avec le temps

Appelez votre fournisseur si :

• Vous ou votre enfant présentez un groupe de ces symptômes
• Vous savez que vous êtes un porteur génétique et envisagez d’avoir des enfants

Le conseil génétique est recommandé pour les couples qui souhaitent avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de MPS II. Un test prénatal est disponible. Des tests de portage pour les parentes des hommes affectés sont également disponibles.

Pyeritz RE. Maladies héréditaires du tissu conjonctif. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 25e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2016 : chapitre 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Dans : Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Erreurs innées du métabolisme. Dans : Turnpenny PD, Ellard S, éd. Éléments de génétique médicale d’Emery. 15e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2017 : chap. 18.