Mucopolysaccharides acides

Pour le test de 24 heures, vous devez uriner dans un sac ou un récipient spécial chaque fois que vous allez aux toilettes. Le plus souvent, vous recevrez deux conteneurs. Vous urinerez directement dans le plus petit récipient spécial, puis transférez cette urine dans l’autre récipient plus grand.

• Le jour 1, urinez dans les toilettes lorsque vous vous réveillez le matin.
• Après la première miction, urinez dans le récipient spécial chaque fois que vous utilisez la salle de bain pendant les prochaines 24 heures. Transférez l’urine dans le plus grand récipient et conservez le plus grand récipient dans un endroit frais ou au réfrigérateur. Gardez ce récipient bien fermé.
• Le jour 2, urinez à nouveau dans le récipient le matin au réveil et transférez cette urine dans le plus grand récipient.
• Étiquetez le plus grand contenant avec votre nom, la date, l’heure d’achèvement et retournez-le comme indiqué.

Pour un nourrisson :

Lavez soigneusement la zone autour de l’urètre (le trou par lequel l’urine s’écoule). Ouvrez un sac de collecte d’urine (un sac en plastique avec un papier adhésif à une extrémité).

• Pour les hommes, placez tout le pénis dans le sac et fixez le papier adhésif sur la peau.
• Pour les femmes, placez le sac sur les deux plis de peau de chaque côté du vagin (lèvres). Mettez une couche sur le bébé (sur le sac).

Vérifiez souvent le nourrisson et changez le sac après que le nourrisson a uriné. Videz l’urine du sac dans le récipient fourni par votre fournisseur de soins de santé.

Les bébés actifs peuvent déplacer le sac, ce qui fait que l’urine pénètre dans la couche. Vous aurez peut-être besoin de sacs de collecte supplémentaires.

Une fois terminé, étiquetez le contenant et retournez-le comme on vous l’a dit.

Aucune préparation particulière n’est nécessaire.

Le test implique uniquement une miction normale et il n’y a pas d’inconfort.

Ce test est effectué pour diagnostiquer un groupe rare de troubles génétiques appelés mucopolysaccharidoses (MPS). Ceux-ci incluent les syndromes de Hurler, Scheie et Hurler/Scheie (MPS I), le syndrome de Hunter (MPS II), le syndrome de Sanfilippo (MPS III), le syndrome de Morquio (MPS IV), le syndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) et le syndrome de Sly (MPS VII).

La plupart du temps, ce test est effectué chez des nourrissons qui peuvent avoir un symptôme ou des antécédents familiaux d’un de ces troubles.

Les niveaux normaux varient avec l’âge et d’un laboratoire à l’autre. Discutez avec votre fournisseur de la signification de vos résultats de test spécifiques.

Des taux anormalement élevés pourraient être cohérents avec un type de mucopolysaccharidose. Des tests supplémentaires sont nécessaires pour déterminer le type spécifique de mucopolysaccharidose.

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