Maladie rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante

L’ADTKD est causée par des mutations de certains gènes. Ces problèmes de gènes sont transmis à travers les familles (héréditaires) selon un modèle autosomique dominant. Cela signifie que le gène anormal est nécessaire d’un seul parent pour hériter de la maladie. Souvent, de nombreux membres de la famille ont la maladie.

Avec toutes les formes d’ADTKD, à mesure que la maladie progresse, les tubules rénaux sont endommagés. Ce sont les structures dans les reins qui permettent à la plupart de l’eau dans le sang d’être filtrée et renvoyée dans le sang.

Leurs gènes anormaux qui causent les différentes formes d’ADTKD sont :

• UMOD gène — cause ADTKD-UMOD, ou maladie rénale à uromoduline
• MUC1 gène — cause ADTKD-MUC1, ou maladie rénale mucine-1
• REN gène — cause ADTKD-REN, ou néphropathie hyperuricémique juvénile familiale de type 2 (FJHN2)
• HNF1B gène — cause ADTKD-HNF1B, ou diabète sucré du jeune type 5 (MODY5)

Lorsque la cause de l’ADTKD n’est pas connue ou qu’un test génétique n’a pas été effectué, on l’appelle ADTKD-NOS.

Au début de la maladie, selon la forme de l’ADTKD, les symptômes peuvent inclure :

• Miction excessive (polyurie)
• Goutte
• Envie de sel
• Miction nocturne (nycturie)
• Faiblesse

À mesure que la maladie s’aggrave, des symptômes d’insuffisance rénale peuvent apparaître, notamment :

• Ecchymoses ou saignements faciles
• Fatigue, faiblesse
• Hoquet fréquent
• Mal de tête
• Augmentation de la couleur de la peau (la peau peut apparaître jaune ou brune)
• Démangeaison
• Malaise (malaise général)
• Contractions musculaires ou crampes
• La nausée
• Peau pâle
• Sensation réduite dans les mains, les pieds ou d’autres zones
• Vomissements de sang ou de sang dans les selles
• Perte de poids
• Saisies
• Confusion, diminution de la vigilance, coma

Le fournisseur de soins de santé vous examinera et vous posera des questions sur vos symptômes. On vous demandera probablement si d’autres membres de la famille souffrent d’ADTKD ou d’une maladie rénale.

Les tests qui peuvent être effectués comprennent :

• Volume d’urine sur 24 heures et électrolytes
• Azote uréique du sang (BUN)
• Formule sanguine complète (FSC)
• Test sanguin de créatinine
• Clairance de la créatinine — sang et urine
• Test sanguin d’acide urique
• Densité urinaire (sera faible)

Les tests suivants peuvent aider à diagnostiquer cette condition :

• Tomodensitométrie abdominale
• Échographie abdominale
• Biopsie rénale
• Échographie rénale

Il n’y a pas de remède pour ADTKD. Au début, le traitement se concentre sur le contrôle des symptômes, la réduction des complications et le ralentissement de la progression de la maladie. Parce que tant d’eau et de sel sont perdus, vous devrez suivre les instructions pour boire beaucoup de liquide et prendre des suppléments de sel pour éviter la déshydratation.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, une insuffisance rénale se développe. Le traitement peut impliquer la prise de médicaments et des changements de régime alimentaire, en limitant les aliments contenant du phosphore et du potassium. Vous pourriez avoir besoin d’une dialyse et d’une greffe de rein.

L’âge auquel les personnes atteintes d’ADTKD atteignent une insuffisance rénale terminale varie en fonction de la forme de la maladie. Cela peut être aussi jeune qu’à l’adolescence ou à l’âge adulte. Un traitement à vie peut contrôler les symptômes de la maladie rénale chronique.

ADTKD peut entraîner les problèmes de santé suivants :

• Anémie
• Affaiblissement des os et fractures
• Tamponnade cardiaque
• Modifications du métabolisme du glucose
• Insuffisance cardiaque congestive
• Insuffisance rénale terminale
• Saignements gastro-intestinaux, ulcères
• Hémorragie (saignement excessif)
• Hypertension artérielle
• Hyponatrémie (faible taux de sodium dans le sang)
• Hyperkaliémie (trop de potassium dans le sang), en particulier en cas d’insuffisance rénale terminale
• Hypokaliémie (trop peu de potassium dans le sang)
• Infertilité
• Problèmes menstruels
• Fausse-couche
• péricardite
• Neuropathie périphérique
• Dysfonctionnement plaquettaire avec ecchymoses faciles
• Changements de couleur de peau

Appelez pour un rendez-vous avec votre fournisseur si vous présentez des symptômes de problèmes urinaires ou rénaux.

La maladie rénale kystique médullaire est une maladie héréditaire. Ce n’est peut-être pas évitable.

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