Maladie granulomateuse chronique

Dans la CGD, les cellules du système immunitaire appelées phagocytes sont incapables de tuer certains types de bactéries et de champignons. Ce trouble entraîne des infections à long terme (chroniques) et répétées (récurrentes). La condition est souvent découverte très tôt dans l’enfance. Les formes bénignes peuvent être diagnostiquées à l’adolescence, voire à l’âge adulte.

Les facteurs de risque comprennent des antécédents familiaux d’infections récurrentes ou chroniques.

Environ la moitié des cas de CGD sont transmis par les familles en tant que trait récessif lié au sexe. Cela signifie que les garçons sont plus susceptibles de développer le trouble que les filles. Le gène défectueux est porté sur le chromosome X. Les garçons ont 1 chromosome X et 1 chromosome Y. Si un garçon a un chromosome X avec le gène défectueux, il peut hériter de cette maladie. Les filles ont 2 chromosomes X. Si une fille a 1 chromosome X avec le gène défectueux, l’autre chromosome X peut avoir un gène fonctionnel pour le compenser. Une fille doit hériter du gène X défectueux de chaque parent pour avoir la maladie.

La CGD peut causer de nombreux types d’infections cutanées difficiles à traiter, notamment :

• Ampoules ou plaies sur le visage (impétigo)
• Eczéma
• excroissances remplies de pus (abcès)
• Boules remplies de pus dans la peau (furoncles)

La CGD peut également provoquer :

• Diarrhée persistante
• Ganglions lymphatiques enflés dans le cou
• Infections pulmonaires, telles que pneumonie ou abcès pulmonaire

Le fournisseur de soins de santé fera un examen et peut trouver :

• Gonflement du foie
• Gonflement de la rate
• Des ganglions lymphatiques enflés

Il peut y avoir des signes d’infection osseuse, qui peuvent affecter de nombreux os.

Les tests qui peuvent être effectués comprennent :

• scintigraphie osseuse
• Radiographie pulmonaire
• Formule sanguine complète (FSC)
• Tests de cytométrie en flux pour aider à confirmer la maladie
• Des tests génétiques pour confirmer le diagnostic
• Test de la fonction des globules blancs
• Biopsie tissulaire

Les antibiotiques sont utilisés pour traiter les infections causées par cette maladie. L’utilisation chronique d’antibiotiques peut être utilisée pour prévenir les infections. Un médicament appelé interféron gamma peut également aider à réduire le nombre d’infections graves. La chirurgie peut être nécessaire pour traiter certains abcès.

Le seul remède contre la CGD est une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches.

Les traitements antibiotiques à long terme peuvent aider à réduire les infections, mais une mort précoce peut survenir à la suite d’infections pulmonaires répétées.

La CGD peut entraîner ces complications :

• Dommages osseux et infections
• Infections chroniques du nez
• Pneumonie qui revient sans cesse et est difficile à guérir
• Dommages aux poumons
• Dommages cutanés
• Ganglions lymphatiques enflés qui restent enflés, surviennent souvent ou forment des abcès qui nécessitent une intervention chirurgicale pour les drainer

Si vous ou votre enfant souffrez de cette maladie et que vous soupçonnez une pneumonie ou une autre infection, appelez immédiatement votre fournisseur de soins.

Informez votre prestataire si une infection pulmonaire, cutanée ou autre ne répond pas au traitement.

Un conseil génétique est recommandé si vous envisagez d’avoir des enfants et que vous avez des antécédents familiaux de cette maladie. Les progrès du dépistage génétique et l’utilisation croissante du prélèvement de villosités choriales (un test qui peut être effectué pendant la 10e à la 12e semaine de grossesse d’une femme) ont rendu possible la détection précoce de la CGD. Cependant, ces pratiques ne sont pas encore répandues ou pleinement acceptées.

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