Maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare. Si les deux parents sont porteurs d’un gène défectueux pour la maladie de Wilson, il y a 25 % de chances à chaque grossesse que l’enfant soit atteint de la maladie.

La maladie de Wilson amène le corps à absorber et à conserver trop de cuivre. Le cuivre se dépose dans le foie, le cerveau, les reins et les yeux. Cela provoque des lésions tissulaires, la mort des tissus et des cicatrices. Les organes affectés cessent de fonctionner normalement.

Cette condition est plus fréquente chez les Européens de l’Est, les Siciliens et les Italiens du Sud, mais elle peut survenir dans n’importe quel groupe. La maladie de Wilson apparaît généralement chez les personnes de moins de 40 ans. Chez les enfants, les symptômes commencent à apparaître à l’âge de 4 ans.

Les symptômes peuvent inclure :

• Posture anormale des bras et des jambes
• Arthrite
• Confusion ou délire
• Démence
• Difficulté à bouger les bras et les jambes, raideur
• Difficulté à marcher (ataxie)
• Changements émotionnels ou comportementaux
• Agrandissement de l’abdomen dû à l’accumulation de liquide (ascite)
• Changements de personnalité
• Phobies, détresse (névroses)
• Mouvements lents
• Mouvements et expressions du visage lents ou diminués
• Troubles de la parole
• Tremblements des bras ou des mains
• Mouvement incontrôlable
• Mouvement imprévisible et saccadé
• Vomir du sang
• La faiblesse
• Peau jaune (jaunisse) ou couleur jaune du blanc de l’œil (ictère)

Un examen de la vue à la lampe à fente peut montrer :

• Mouvement oculaire limité
• Anneau rouillé ou brun autour de l’iris (anneaux de Kayser-Fleischer)

Un examen physique peut montrer des signes de :

• Dommages au système nerveux central, y compris perte de coordination, perte de contrôle musculaire, tremblements musculaires, perte de réflexion et de QI, perte de mémoire et confusion (délire ou démence)
• Affections du foie ou de la rate (y compris hépatomégalie et splénomégalie)

Les tests de laboratoire peuvent inclure :

• Formule sanguine complète (CBC)
• Céruloplasmine sérique
• Cuivre sérique
• Acide urique sérique
• Cuivre urinaire

S’il y a des problèmes de foie, les tests de laboratoire peuvent trouver:

• AST et ALT élevés
• Bilirubine élevée
• PT et PTT élevés
• Faible taux d’albumine

D’autres tests peuvent inclure :

• Test de cuivre urinaire de 24 heures
• Radiographie abdominale
• IRM abdominale
• CT scan de l’abdomen
• Scanner de la tête
• Tête IRM
• Biopsie du foie
• Endoscopie digestive haute

Le gène responsable de la maladie de Wilson a été découvert. On l’appelle ATP7B. Des tests ADN sont disponibles pour ce gène. Parlez à votre fournisseur de soins de santé ou à un conseiller en génétique si vous souhaitez subir un test génétique.

Le but du traitement est de réduire la quantité de cuivre dans les tissus. Cela se fait par une procédure appelée chélation. On administre certains médicaments qui se lient au cuivre et aident à l’éliminer par les reins ou l’intestin. Le traitement doit être à vie.

Les médicaments suivants peuvent être utilisés :

• La pénicillamine (telle que Cuprimine, Depen) se lie au cuivre et entraîne une libération accrue de cuivre dans l’urine.
• La trientine (comme la Syprine) lie (chélate) le cuivre et augmente sa libération dans l’urine.
• L’acétate de zinc (tel que Galzin) empêche le cuivre d’être absorbé dans le tractus intestinal.

Des suppléments de vitamine E peuvent également être utilisés.

Parfois, les médicaments qui chélatent le cuivre (comme la pénicillamine) peuvent affecter la fonction du cerveau et du système nerveux (fonction neurologique). D’autres médicaments à l’étude peuvent lier le cuivre sans affecter la fonction neurologique.

Un régime pauvre en cuivre peut également être recommandé. Les aliments à éviter incluent :

• Chocolat
• Fruit sec
• Foie
• Champignons
• Des noisettes
• Fruits de mer

Vous voudrez peut-être boire de l’eau distillée car une partie de l’eau du robinet coule dans des tuyaux en cuivre. Évitez d’utiliser des ustensiles de cuisine en cuivre.

Les symptômes peuvent être gérés par l’exercice ou la thérapie physique. Les personnes confuses ou incapables de prendre soin d’elles-mêmes peuvent avoir besoin de mesures de protection spéciales.

Une greffe du foie peut être envisagée dans les cas où le foie est gravement endommagé par la maladie.

Un traitement à vie est nécessaire pour contrôler la maladie de Wilson. Le trouble peut entraîner des effets fatals, tels que la perte de la fonction hépatique. Le cuivre peut avoir des effets toxiques sur le système nerveux. Dans les cas où le trouble n’est pas mortel, les symptômes peuvent être invalidants.

Les complications peuvent inclure :

• Anémie (l’anémie hémolytique est rare)
• Complications du système nerveux central
• Cirrhose
• Mort des tissus hépatiques
• Foie gras
• Hépatite
• Risques accrus de fractures osseuses
• Augmentation du nombre d’infections
• Blessures causées par des chutes
• Jaunisse
• Contractures articulaires ou autres déformations
• Perte de capacité à prendre soin de soi
• Perte de capacité à fonctionner au travail et à la maison
• Perte de capacité à interagir avec les autres
• Perte de masse musculaire (atrophie musculaire)
• Complications psychologiques
• Effets secondaires de la pénicillamine et d’autres médicaments utilisés pour traiter le trouble
• Problèmes de rate

L’insuffisance hépatique et les dommages au système nerveux central (cerveau, moelle épinière) sont les effets les plus courants et les plus dangereux de la maladie. Si la maladie n’est pas détectée et traitée tôt, elle peut être fatale.

Appelez votre fournisseur si vous présentez des symptômes de la maladie de Wilson. Appelez un conseiller en génétique si vous avez des antécédents de maladie de Wilson dans votre famille et que vous envisagez d’avoir des enfants.

Le conseil génétique est recommandé pour les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie de Wilson.

Site Web de l’Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales. Maladie de Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Mis à jour en novembre 2018. Consulté le 3 novembre 2020.

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