Maladie de stockage du glycogène de type V

Le GSD V est causé par une faille dans le gène qui fabrique une enzyme appelée glycogène phosphorylase musculaire. En conséquence, le corps ne peut pas décomposer le glycogène dans les muscles.

GSD V est une maladie génétique autosomique récessive. Cela signifie que vous devez recevoir une copie du gène non fonctionnel des deux parents. Une personne qui reçoit un gène non fonctionnel d’un seul parent ne développe généralement pas ce syndrome. Des antécédents familiaux de GSD V augmentent le risque.

Les symptômes commencent généralement pendant la petite enfance. Mais, il peut être difficile de séparer ces symptômes de ceux de l’enfance normale. Le diagnostic peut ne pas se produire avant qu’une personne ait plus de 20 ou 30 ans.

• Urine de couleur bordeaux (myoglobinurie)
• Fatigue
• Intolérance à l’exercice, faible endurance
• Crampes musculaires
• Douleur musculaire
• Raideur musculaire
• Faiblesse musculaire

Les tests suivants peuvent être effectués :

• Électromyographie (EMG)
• Test génétique
• Acide lactique dans le sang
• IRM
• Biopsie musculaire
• Myoglobine dans les urines
• Ammoniac plasmatique
• Créatine kinase sérique

Il n’y a pas de traitement spécifique.

Le fournisseur de soins de santé peut suggérer ce qui suit pour rester actif et en bonne santé et prévenir les symptômes :

• Soyez conscient de vos limites physiques.
• Avant de faire de l’exercice, échauffez-vous doucement.
• Évitez de vous exercer trop fort ou trop longtemps.
• Mangez suffisamment de protéines.

Demandez à votre fournisseur si c’est une bonne idée de manger du sucre avant de faire de l’exercice. Cela peut aider à prévenir les symptômes musculaires.

Si vous devez subir une intervention chirurgicale, demandez à votre médecin si vous pouvez subir une anesthésie générale.

Les personnes atteintes de GSD V peuvent mener une vie normale en gérant leur alimentation et leur activité physique.

L’exercice peut provoquer des douleurs musculaires, voire une dégradation des muscles squelettiques (rhabdomyolyse). Cette condition est associée à une urine de couleur bordeaux et à un risque d’insuffisance rénale si elle est sévère.

Contactez votre fournisseur si vous avez des épisodes répétés de muscles endoloris ou à l’étroit après l’exercice, surtout si vous avez également des urines bordeaux ou roses.

Envisagez un conseil génétique si vous avez des antécédents familiaux de GSD V.

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