Maladie de Huntington

La MH est causée par un défaut génétique sur le chromosome 4. Le défaut provoque l’apparition d’une partie de l’ADN beaucoup plus de fois qu’on ne le pense. Ce défaut est appelé une répétition CAG. Normalement, cette section d’ADN est répétée 10 à 28 fois. Mais chez les personnes atteintes de HD, il est répété 36 à 120 fois.

Au fur et à mesure que le gène est transmis à travers les familles, le nombre de répétitions a tendance à augmenter. Plus le nombre de répétitions est élevé, plus les chances d’une personne de développer des symptômes à un plus jeune âge sont élevées. Par conséquent, à mesure que la maladie se transmet dans les familles, les symptômes se développent à des âges de plus en plus jeunes.

Il existe deux formes de HD :

• L’apparition de l’adulte est la plus fréquente. Les personnes atteintes de cette forme développent généralement des symptômes au milieu de la trentaine ou de la quarantaine.
• L’apparition précoce affecte un petit nombre de personnes et commence dans l’enfance ou l’adolescence.

Si l’un de vos parents est atteint de la MH, vous avez 50 % de chances d’être porteur du gène. Si vous obtenez le gène de vos parents, vous pouvez le transmettre à vos enfants, qui auront également 50% de chances d’obtenir le gène. Si vous ne recevez pas le gène de vos parents, vous ne pouvez pas le transmettre à vos enfants.

Des comportements anormaux peuvent survenir avant que les problèmes de mouvement ne se développent, et peuvent inclure :

• Troubles du comportement
• Hallucinations
• Irritabilité
• Humeur maussade
• Agitation ou agitation
• Paranoïa
• Psychose

Les mouvements anormaux et inhabituels comprennent :

• Mouvements du visage, y compris les grimaces
• Tourner la tête pour changer la position des yeux
• Mouvements saccadés rapides, soudains, parfois sauvages des bras, des jambes, du visage et d’autres parties du corps
• Mouvements lents et incontrôlés
• Démarche instable, y compris « caracolage » et marche large

Des mouvements anormaux peuvent entraîner des chutes.

Démence qui s’aggrave lentement, notamment :

• Désorientation ou confusion
• Perte de jugement
• Perte de mémoire
• Changements de personnalité
• Modifications de la parole, telles que des pauses pendant la conversation

Les symptômes supplémentaires qui peuvent être associés à cette maladie comprennent :

• Anxiété, stress et tension
• Difficulté à avaler
• Troubles de la parole

Symptômes chez les enfants :

• Rigidité
• Mouvements lents
• Tremblement

Le fournisseur de soins de santé procédera à un examen physique et pourra poser des questions sur les antécédents familiaux et les symptômes du patient. Un examen du système nerveux sera également effectué.

D’autres tests qui peuvent montrer des signes de la maladie de Huntington comprennent :

• Tests psychologiques
• TDM de la tête ou IRM
• TEP (isotope) scan du cerveau

Des tests génétiques sont disponibles pour déterminer si une personne est porteuse du gène de la maladie de Huntington.

Il n’y a pas de remède pour la HD. Il n’existe aucun moyen connu d’empêcher la maladie de s’aggraver. Le but du traitement est de ralentir les symptômes et d’aider la personne à fonctionner le plus longtemps possible.

Des médicaments peuvent être prescrits, en fonction des symptômes.

• Les bloqueurs de la dopamine peuvent aider à réduire les comportements et les mouvements anormaux.
• Des médicaments tels que l’amantadine et la tétrabénazine sont utilisés pour essayer de contrôler les mouvements supplémentaires.

La dépression et le suicide sont fréquents chez les personnes atteintes de MH. Il est important que les soignants surveillent les symptômes et consultent immédiatement un médecin pour la personne.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, la personne aura besoin d’aide et de supervision, et peut éventuellement avoir besoin de soins 24 heures sur 24.

La HD provoque un handicap qui s’aggrave avec le temps. Les personnes atteintes de MH meurent généralement dans les 15 à 20 ans. La cause du décès est souvent une infection. Le suicide est également courant.

Il est important de réaliser que la MH affecte les gens différemment. Le nombre de répétitions CAG peut déterminer la gravité des symptômes. Les personnes ayant peu de répétitions peuvent avoir des mouvements anormaux légers plus tard dans la vie et une progression lente de la maladie. Ceux qui ont un grand nombre de répétitions peuvent être gravement touchés à un jeune âge.

Appelez votre fournisseur si vous ou un membre de votre famille développez des symptômes de MH.

Un conseil génétique est conseillé en cas d’antécédents familiaux de MH. Les experts recommandent également un conseil génétique pour les couples ayant des antécédents familiaux de cette maladie qui envisagent d’avoir des enfants.

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Maladie de Huntington. Dans : Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA : Université de Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Mis à jour le 5 juillet 2018. Consulté le 30 mai 2019.

Jankovic J. Maladie de Parkinson et autres troubles du mouvement. Dans : Daroff RB, Jankovic J, Mazzotta JC, Pomeroy SL, éd. La neurologie de Bradley en pratique clinique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2016 : chapitre 96.