maladie de Hirschsprung

Les contractions musculaires dans l’intestin aident les aliments et les liquides digérés à se déplacer dans l’intestin. C’est ce qu’on appelle le péristaltisme. Les nerfs entre les couches musculaires déclenchent les contractions.

Dans la maladie de Hirschsprung, les nerfs sont absents d’une partie de l’intestin. Les zones sans ces nerfs ne peuvent pas faire passer le matériel. Cela provoque un blocage. Le contenu intestinal s’accumule derrière le blocage. L’intestin et l’abdomen gonflent en conséquence.

La maladie de Hirschsprung cause environ 25 % de tous les blocages intestinaux des nouveau-nés. Elle survient 5 fois plus souvent chez les hommes que chez les femmes. La maladie de Hirschsprung est parfois liée à d’autres maladies héréditaires ou congénitales, telles que le syndrome de Down.

Les symptômes qui peuvent être présents chez les nouveau-nés et les nourrissons comprennent :

• Difficulté avec les selles
• Échec du passage du méconium peu de temps après la naissance
• Défaut de passer une première selle dans les 24 à 48 heures après la naissance
• Selles peu fréquentes mais explosives
• Jaunisse
• Mauvaise alimentation
• Mauvaise prise de poids
• Vomissement
• Diarrhée aqueuse (chez le nouveau-né)

Symptômes chez les enfants plus âgés :

• Constipation qui s’aggrave progressivement
• Impaction fécale
• Malnutrition
• Croissance lente
• Ventre gonflé

Les cas plus bénins peuvent ne pas être diagnostiqués avant que le bébé ne soit plus âgé.

Au cours d’un examen physique, le fournisseur de soins de santé peut être en mesure de sentir des boucles d’intestin dans le ventre gonflé. Un examen rectal peut révéler un tonus musculaire tendu dans les muscles rectaux.

Les tests utilisés pour aider à diagnostiquer la maladie de Hirschsprung peuvent inclure :

• Radiographie abdominale
• Manométrie anale (un ballon est gonflé dans le rectum pour mesurer la pression dans la région)
• Lavement baryté
• Biopsie rectale

Une procédure appelée irrigation rectale en série aide à soulager la pression dans (décompresser) l’intestin.

La section anormale du côlon doit être retirée par chirurgie. Le plus souvent, le rectum et la partie anormale du côlon sont retirés. La partie saine du côlon est ensuite tirée vers le bas et attachée à l’anus.

Parfois, cela peut être fait en une seule opération. Cependant, cela se fait souvent en deux parties. Une colostomie est réalisée en premier. L’autre partie de la procédure se fait plus tard au cours de la première année de vie de l’enfant.

Les symptômes s’améliorent ou disparaissent chez la plupart des enfants après la chirurgie. Un petit nombre d’enfants peuvent souffrir de constipation ou de problèmes de contrôle des selles (incontinence fécale). Les enfants qui sont traités tôt ou dont le segment de l’intestin est plus court ont de meilleurs résultats.

Les complications peuvent inclure :

• Une inflammation et une infection des intestins (entérocolite) peuvent survenir avant la chirurgie, et parfois au cours des 1 à 2 premières années qui suivent. Les symptômes sont graves, notamment un gonflement de l’abdomen, une diarrhée aqueuse nauséabonde, une léthargie et une mauvaise alimentation.
• Perforation ou rupture de l’intestin.
• Syndrome de l’intestin court, une maladie qui peut entraîner une malnutrition et une déshydratation.

Appelez le fournisseur de votre enfant si :

• Votre enfant développe des symptômes de la maladie de Hirschsprung
• Votre enfant a des douleurs abdominales ou d’autres nouveaux symptômes après avoir été traité pour cette affection

Basse LM, Wershil BK. Anatomie, histologie, embryologie et anomalies du développement de l’intestin grêle et du gros intestin. Dans : Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, éd. Maladie gastro-intestinale et hépatique de Sleisenger et Fordtran : physiopathologie/diagnostic/prise en charge. 10e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2016 : chap 98.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Troubles de la motilité et maladie de Hirschsprung. Dans : Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 358.