Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth est l’un des troubles nerveux les plus courants transmis par les familles (héréditaire). Les modifications d’au moins 40 gènes provoquent différentes formes de cette maladie.

La maladie endommage ou détruit le revêtement (gaine de myéline) autour des fibres nerveuses.

Les nerfs qui stimulent le mouvement (appelés nerfs moteurs) sont les plus gravement touchés. Les nerfs des jambes sont touchés en premier et le plus gravement.

Les symptômes commencent le plus souvent entre la mi-enfance et le début de l’âge adulte. Ils peuvent inclure :

• Déformation du pied (voûte très haute aux pieds)
• Chute du pied (incapacité à maintenir le pied horizontal)
• Perte de muscle inférieur de la jambe, ce qui conduit à des mollets maigres
• Engourdissement du pied ou de la jambe
• Démarche « claquante » (les pieds touchent durement le sol en marchant)
• Faiblesse des hanches, des jambes ou des pieds

Plus tard, des symptômes similaires peuvent apparaître dans les bras et les mains. Ceux-ci peuvent inclure une main en forme de griffe.

Un examen physique peut montrer :

• Difficulté à lever le pied et à faire des mouvements de pointe (pied tombant)
• Manque de réflexes d’étirement dans les jambes
• Perte de contrôle musculaire et atrophie (rétrécissement des muscles) du pied ou de la jambe
• Faisceaux nerveux épaissis sous la peau des jambes

Des tests de conduction nerveuse sont souvent effectués pour identifier différentes formes de trouble. Une biopsie nerveuse peut confirmer le diagnostic.

Des tests génétiques sont également disponibles pour la plupart des formes de la maladie.

Il n’y a pas de remède connu. La chirurgie ou l’équipement orthopédique (tels que des appareils orthopédiques ou des chaussures orthopédiques) peuvent faciliter la marche.

La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent aider à maintenir la force musculaire et à améliorer le fonctionnement indépendant.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth s’aggrave lentement. Certaines parties du corps peuvent devenir engourdies et la douleur peut aller de légère à sévère. Finalement, la maladie peut entraîner une invalidité.

Les complications peuvent inclure :

• Incapacité progressive de marcher
• Faiblesse progressive
• Blessure aux zones du corps qui ont diminué la sensation

Appelez votre fournisseur de soins de santé s’il y a une faiblesse continue ou une diminution de la sensation dans les pieds ou les jambes.

Le conseil et les tests génétiques sont conseillés s’il y a de forts antécédents familiaux de la maladie.

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