Maladie de Canavan

La maladie de Canavan est transmise (héréditaire) par les familles. Il est plus fréquent parmi la population juive ashkénaze que dans la population générale.

Le manque de l’enzyme aspartoacylase conduit à une accumulation de matière appelée acide N-acétylaspartique dans le cerveau. Cela provoque la décomposition de la substance blanche du cerveau.

Il existe deux formes de la maladie :

• Néonatal (infantile) – C’est la forme la plus courante. Les symptômes sont graves. Les bébés semblent normaux les premiers mois après la naissance. De 3 à 5 mois, ils ont des problèmes de développement, tels que ceux mentionnés ci-dessous dans la section Symptômes de cet article.
• Juvénile — Il s’agit d’une forme moins courante. Les symptômes sont bénins. Les problèmes de développement sont moins sévères que ceux de la forme néonatale. Dans certains cas, les symptômes sont si légers qu’ils ne sont pas diagnostiqués comme la maladie de Canavan.

Les symptômes commencent souvent au cours de la première année de vie. Les parents ont tendance à le remarquer lorsque leur enfant n’atteint pas certains jalons de développement, y compris le contrôle de la tête.

Les symptômes incluent :

• Posture anormale avec les bras fléchis et les jambes droites
• La matière alimentaire retourne dans le nez
• Problèmes d’alimentation
• Augmenter la taille de la tête
• Irritabilité
• Mauvais tonus musculaire, en particulier des muscles du cou
• Un manque de contrôle de la tête lorsque bébé est tiré d’une position couchée à une position assise
• Mauvais suivi visuel ou cécité
• Reflux avec vomissements
• Saisies
• Déficience intellectuelle sévère
• Difficultés à avaler

Un examen physique peut montrer :

• Réflexes exagérés
• Raideur articulaire
• Perte de tissu dans le nerf optique de l’œil

Les tests pour cette condition comprennent :

• Chimie sanguine
• chimie du LCR
• Tests génétiques pour les mutations du gène de l’aspartoacylase
• TDM de la tête
• IRM de la tête
• Analyse chimique de l’urine ou du sang pour l’acide aspartique élevé
• Analyse ADN

Il n’y a pas de traitement spécifique disponible. Les soins de soutien sont très importants pour soulager les symptômes de la maladie. Le lithium et la thérapie génique sont à l’étude.

Avec la maladie de Canavan, le système nerveux central se détériore. Les gens sont susceptibles de devenir handicapés.

Les personnes atteintes de la forme néonatale ne vivent souvent pas au-delà de l’enfance. Certains enfants peuvent vivre jusqu’à l’adolescence. Ceux avec la forme juvénile vivent souvent une durée de vie normale.

Ce trouble peut entraîner de graves handicaps tels que :

• Cécité
• Incapacité de marcher
• Déficience intellectuelle

Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes de la maladie de Canavan.

Le conseil génétique est recommandé pour les personnes qui souhaitent avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de maladie de Canavan. Un conseil doit être envisagé si les deux parents sont d’origine juive ashkénaze. Pour ce groupe, les tests ADN peuvent presque toujours dire si les parents sont porteurs.

Un diagnostic peut être posé avant la naissance du bébé (diagnostic prénatal) en testant le liquide amniotique, le liquide qui entoure l’utérus.

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