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Le génome humain est composé de plus de 6 milliards de lettres, et chaque personne possède une configuration unique de As, Cs, Gs et Ts, les blocs de construction moléculaires qui composent l’ADN. Déterminer la séquence de toutes ces lettres demandait beaucoup d’argent, de temps et d’efforts. Le projet du génome humain a pris 13 ans et des milliers de chercheurs. Le coût final : 2,7 milliards de dollars.
Ce projet de 1990 a lancé l’ère de la génomique, aidant les scientifiques à démêler les facteurs génétiques du cancer et de nombreuses maladies héréditaires tout en stimulant le développement de tests ADN à domicile, entre autres avancées. Ensuite, les chercheurs ont commencé à séquencer davantage de génomes : d’animaux, de plantes, de bactéries et de virus. Il y a dix ans, il en coûtait environ 10 000 $ aux chercheurs pour séquencer un génome humain. Il y a quelques années, ce montant est tombé à 1 000 $. Aujourd’hui, c’est environ 600 $.
Désormais, le séquençage est sur le point de devenir encore moins cher. Lors d’un événement de l’industrie à San Diego aujourd’hui, le géant de la génomique Illumina a dévoilé ce qu’il appelle ses machines de séquençage les plus rapides et les plus rentables à ce jour, la série NovaSeq X. La société, qui contrôle environ 80% du marché mondial du séquençage de l’ADN, estime que sa nouvelle technologie réduira le coût à seulement 200 dollars par génome humain tout en offrant une lecture deux fois plus rapide. Francis deSouza, PDG d’Illumina, affirme que le modèle le plus puissant pourra séquencer 20 000 génomes par an ; ses machines actuelles peuvent en faire environ 7 500. Illumina commencera à vendre les nouvelles machines aujourd’hui et les expédiera l’année prochaine.
« Alors que nous nous tournons vers la prochaine décennie, nous pensons que nous entrons dans l’ère de la médecine génomique qui se généralise. Pour ce faire, il faut la prochaine génération de séquenceurs », déclare deSouza. « Nous avons besoin que les prix continuent de baisser pour rendre la médecine génomique et les tests génomiques disponibles beaucoup plus largement. »
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Le séquençage a conduit à des médicaments génétiquement ciblés, à des tests sanguins capables de détecter le cancer à un stade précoce et à des diagnostics pour les personnes atteintes de maladies rares qui cherchaient depuis longtemps des réponses. Nous pouvons également remercier le séquençage des vaccins COVID-19, que les scientifiques ont commencé à développer en janvier 2020 dès que le premier schéma directeur du génome du virus a été produit. Dans les laboratoires de recherche, la technologie est devenue essentielle pour mieux comprendre les agents pathogènes et l’évolution humaine. Mais ce n’est toujours pas omniprésent en médecine. C’est en partie à cause du prix. Alors qu’il en coûte environ 600 $ aux scientifiques pour effectuer un séquençage, l’interprétation clinique et le conseil génétique peuvent faire grimper le prix à quelques milliers de dollars pour les patients, et l’assurance ne le couvre pas toujours.
Une autre raison est que pour les personnes en bonne santé, il n’y a pas encore suffisamment de preuves d’avantages pour prouver que le séquençage du génome en vaudra le coût. Actuellement, le test est principalement limité aux personnes atteintes de certains cancers ou de maladies non diagnostiquées, bien que dans deux études récentes, environ 12 à 15 % des personnes en bonne santé dont les génomes ont été séquencés ont fini par avoir une variation génétique qui a montré qu’elles avaient un risque élevé d’une maladie traitable. ou une maladie évitable, indiquant que le séquençage peut fournir une alerte précoce.
Pour l’instant, les chercheurs – et non les patients – bénéficieront probablement le plus d’un séquençage bon marché. « Nous attendions cela depuis longtemps », déclare Stacey Gabriel, responsable de la génomique au Broad Institute du MIT et de Harvard, à propos des nouvelles améliorations. « Avec des coûts considérablement réduits et une vitesse de séquençage considérablement accrue, nous pouvons séquencer beaucoup plus d’échantillons. » Gabriel n’est pas affilié à Illumina, mais le Broad Institute est en quelque sorte un utilisateur puissant d’Illumina. L’institut possède 32 des machines existantes de l’entreprise et a séquencé plus de 486 000 génomes depuis sa création en 2004.
Gabriel dit qu’il existe un certain nombre de façons dont les chercheurs pourront appliquer une puissance de séquençage supplémentaire. L’une consiste à accroître la diversité des ensembles de données génomiques, étant donné que la grande majorité des données ADN proviennent de personnes d’origine européenne. C’est un problème pour la médecine, car différentes populations peuvent avoir différentes variations génétiques causant des maladies qui sont plus ou moins répandues. « Il y a vraiment une image incomplète et une capacité entravée à traduire et à appliquer ces apprentissages à toute la diversité de la population dans le monde », déclare Gabriel.