Le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est causé par des défauts d’un gène appelé fibrilline-1. La fibrilline-1 joue un rôle important en tant que bloc de construction du tissu conjonctif dans le corps.

Le défaut génétique provoque également une croissance excessive des os longs du corps. Les personnes atteintes de ce syndrome ont une grande taille et de longs bras et jambes. Comment cette prolifération se produit n’est pas bien compris.

D’autres zones du corps qui sont affectées comprennent:

• Tissu pulmonaire (il peut y avoir un pneumothorax, dans lequel l’air peut s’échapper du poumon dans la cavité thoracique et effondrer le poumon)
• L’aorte, le principal vaisseau sanguin qui transporte le sang du cœur vers le corps, peut s’étirer ou s’affaiblir (appelée dilatation aortique ou anévrisme aortique)
• Les valves cardiaques
• Les yeux, provoquant des cataractes et d’autres problèmes (comme une luxation des lentilles)
• La peau
• Tissu recouvrant la moelle épinière
• Les articulations

Dans la plupart des cas, le syndrome de Marfan est transmis par les familles (héréditaire). Cependant, jusqu’à 30 % des personnes n’ont pas d’antécédents familiaux, ce qui est appelé « sporadique ». Dans des cas sporadiques, on pense que le syndrome est causé par un nouveau changement génique.

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont souvent de grande taille avec des bras et des jambes longs et minces et des doigts en forme d’araignée (appelée arachnodactylie). La longueur des bras est supérieure à la hauteur lorsque les bras sont tendus.

Les autres symptômes incluent :

• Une poitrine qui s’enfonce ou dépasse, appelée poitrine en entonnoir (pectus excavatum) ou poitrine de pigeon (pectus carinatum)
• Pied plat
• Bouche très arquée et dents serrées
• Hypotonie
• Articulations trop souples (mais les coudes peuvent être moins souples)
• Trouble d’apprentissage
• Mouvement du cristallin de l’œil de sa position normale (luxation)
• myopie
• Petite mâchoire inférieure (micrognathie)
• Colonne vertébrale qui se courbe d’un côté (scoliose)
• Visage fin et étroit

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Marfan souffrent de douleurs musculaires et articulaires chroniques.

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique. Les articulations peuvent bouger plus que la normale. Il peut également y avoir des signes de :

• anévrisme
• Collapsus pulmonaire
• Problèmes de valves cardiaques

Un examen de la vue peut montrer :

• Défauts du cristallin ou de la cornée
• Décollement de la rétine
• Problèmes de vue

Les tests suivants peuvent être effectués :

• Échocardiogramme
• Test de mutation de la fibrilline-1 (chez certaines personnes)

Un échocardiogramme ou un autre test doit être effectué chaque année pour examiner la base de l’aorte et éventuellement les valves cardiaques.

Les problèmes de vision doivent être traités dans la mesure du possible.

Surveillez la scoliose, surtout pendant l’adolescence.

Les médicaments pour ralentir le rythme cardiaque et abaisser la tension artérielle peuvent aider à prévenir le stress sur l’aorte. Pour éviter de blesser l’aorte, les personnes atteintes peuvent devoir modifier leurs activités. Certaines personnes peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour remplacer la racine et la valve aortiques.

Les femmes enceintes atteintes du syndrome de Marfan doivent être surveillées de très près en raison du stress accru sur le cœur et l’aorte.

Les complications cardiaques peuvent raccourcir la durée de vie des personnes atteintes de cette maladie. Cependant, de nombreuses personnes vivent dans la soixantaine et au-delà. De bons soins et une intervention chirurgicale peuvent prolonger la durée de vie.

Les complications peuvent inclure :

• Régurgitation aortique
• Rupture aortique
• Endocardite bactérienne
• Anévrisme aortique disséquant
• Élargissement de la base de l’aorte
• Insuffisance cardiaque
• Prolapsus de la valve mitrale
• Scoliose
• Problèmes de vue

Les couples qui souffrent de cette maladie et envisagent d’avoir des enfants peuvent vouloir parler à un conseiller en génétique avant de fonder une famille.

Les nouvelles mutations génétiques spontanées conduisant à Marfan (moins d’un tiers des cas) ne peuvent être évitées. Si vous souffrez du syndrome de Marfan, consultez votre prestataire au moins une fois par an.

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Le syndrome de Marfan. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Troubles génétiques et troubles dysmorphiques. Dans : Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, éd. L’Atlas du diagnostic pédiatrique de Zitelli et Davis. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap. 1.

Pyeritz RE. Maladies héréditaires du tissu conjonctif. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 244.