La maladie de Tay-Sachs

La maladie de Tay-Sachs survient lorsque le corps manque d’hexosaminidase A. Il s’agit d’une protéine qui aide à décomposer un groupe de substances chimiques présentes dans les tissus nerveux appelés gangliosides. Sans cette protéine, les gangliosides, en particulier le ganglioside GM2, s’accumulent dans les cellules, souvent les cellules nerveuses du cerveau.

La maladie de Tay-Sachs est causée par un gène défectueux sur le chromosome 15. Lorsque les deux parents sont porteurs du gène Tay-Sachs défectueux, un enfant a 25 % de chances de développer la maladie. L’enfant doit recevoir deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, pour tomber malade. Si un seul parent transmet le gène défectueux à l’enfant, l’enfant est appelé porteur. Ils ne seront pas malades, mais peuvent transmettre la maladie à leurs propres enfants.

N’importe qui peut être porteur de Tay-Sachs. Mais, la maladie est plus fréquente chez les personnes d’ascendance juive ashkénaze. Un membre de la population sur 27 est porteur du gène Tay-Sachs.

Tay-Sachs est divisé en formes infantile, juvénile et adulte, selon les symptômes et le moment où ils apparaissent pour la première fois. La plupart des personnes atteintes de Tay-Sachs ont la forme infantile. Sous cette forme, les lésions nerveuses commencent généralement alors que le bébé est encore dans l’utérus. Les symptômes apparaissent généralement lorsque l’enfant est âgé de 3 à 6 mois. La maladie a tendance à s’aggraver très rapidement et l’enfant meurt généralement vers l’âge de 4 ou 5 ans.

La maladie de Tay-Sachs d’apparition tardive, qui touche les adultes, est très rare.

Les symptômes peuvent inclure l’un des éléments suivants :

• Surdité
• Diminution du contact visuel, cécité
• Diminution du tonus musculaire (perte de force musculaire), perte de motricité, paralysie
• Croissance lente et capacités mentales et sociales retardées
• Démence (perte de la fonction cérébrale)
• Augmentation de la réaction de sursaut
• Irritabilité
• Apathie
• Saisies

Le fournisseur de soins de santé examinera le bébé et vous posera des questions sur vos antécédents familiaux. Les tests pouvant être effectués sont :

• Examen enzymatique du sang ou des tissus corporels pour les niveaux d’hexosaminidase
• Examen de la vue (révèle une tache rouge cerise dans la macula)

Il n’y a pas de traitement pour la maladie de Tay-Sachs elle-même, seulement des moyens de rendre la personne plus confortable.

Les enfants atteints de cette maladie ont des symptômes qui s’aggravent avec le temps. Ils meurent généralement vers l’âge de 4 ou 5 ans.

Les symptômes apparaissent au cours des 3 à 10 premiers mois de la vie et évoluent vers la spasticité, les convulsions et la perte de tous les mouvements volontaires.

Rendez-vous aux urgences ou appelez le numéro d’urgence local (comme le 911) si :

• Votre enfant a une crise de cause inconnue
• La crise est différente des crises précédentes
• L’enfant a du mal à respirer
• La crise dure plus de 2 à 3 minutes

Appelez pour un rendez-vous avec votre fournisseur si votre enfant a d’autres changements de comportement notables.

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir ce trouble. Les tests génétiques peuvent détecter si vous êtes porteur du gène de cette maladie. Si vous ou votre partenaire appartenez à une population à risque, vous souhaiterez peut-être demander un conseil génétique avant de fonder une famille.

Si vous êtes déjà enceinte, le test du liquide amniotique peut diagnostiquer la maladie de Tay-Sachs dans l’utérus.

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