WAlors qu’elle était à la caisse d’un magasin de vêtements, Ruby a reçu un appel. Elle reconnut la voix de la femme comme celle du conseiller génétique qu’elle avait récemment vu et lui demanda si elle pouvait réessayer dans cinq minutes. Ruby a payé ses vêtements, est allée à sa voiture et a attendu seule. Quelque chose dans la voix du conseiller révélait ce qui allait arriver.
La femme a rappelé et a dit que les résultats des tests génétiques de Ruby étaient arrivés. Elle portait en effet la mutation qu’ils recherchaient. Ruby avait hérité d’un gène défectueux de son père, celui qui avait causé sa mort à l’âge de 36 ans d’une maladie du tissu conjonctif qui affectait son cœur. Cela ne semblait pas être la bonne situation pour recevoir de telles nouvelles mais, encore une fois, comment cela pourrait-il arriver autrement ? L’appel téléphonique n’a duré que quelques minutes. Le conseiller a demandé si Ruby avait des questions, mais elle ne pouvait penser à rien. Elle a sonné, a appelé son mari et a pleuré. La principale chose qui la contrariait était la pensée que ses enfants étaient en danger.
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Au cours des semaines suivantes, elle a cherché sur Google, lu des articles de journaux et essayé de devenir une patiente experte dans ce qui était une maladie génétique assez rare. Il n’y avait pas grand-chose à faire et, n’étant pas elle-même scientifique, il lui était difficile d’évaluer ce qu’elle avait trouvé. Elle a appris qu’un lien entre les mutations de ce gène particulier et les problèmes de tissu conjonctif n’avait été découvert que récemment. Quelques années auparavant, cette maladie n’existait pas, ou du moins n’avait pas encore de nom.
Au fil du temps, certains détails ont émergé. Personne n’avait jamais vu la mutation particulière de sa propre famille chez quelqu’un d’autre. Cela signifiait donc qu’il était très difficile de savoir quoi penser de sa situation. Son risque d’avoir un problème cardiaque était sûrement augmenté, mais personne ne pouvait dire de combien.
À partir de ce premier appel téléphonique, il s’est écoulé six mois avant que Ruby ne soit vue par un autre professionnel de la santé. Elle a d’abord vu un cardiologue, suivi d’une série d’autres spécialistes, car chaque rendez-vous semblait en déclencher une chaîne d’autres. Le résultat a été que Ruby aurait des examens corporels réguliers et elle a commencé à prendre des médicaments pour abaisser sa tension artérielle, ce qu’on lui a dit de faire par précaution pour le reste de sa vie. On lui a également dit d’éviter tout ce qui pourrait provoquer une secousse soudaine de son corps. Le flou de ce que cela signifiait dans la pratique est devenu une autre source d’inquiétude. Doit-elle continuer à jouer au basket, par exemple ? Elle avait toujours adoré partir à l’étranger, mais maintenant, l’assurance voyage est devenue exceptionnellement difficile pour elle, en partie parce que personne ne savait comment la classer.
Ruby pense qu’il valait certainement mieux avoir été informé de son héritage génétique, car dans son cas, il y avait des choses qu’elle pouvait faire pour réduire le risque que cela devienne un réel problème. Mais il lui a fallu longtemps pour comprendre qu’elle n’était pas réellement malade. elle n’était que à risque d’être malade. En fait, rien n’avait réellement changé ; elle avait seulement pris conscience d’un avenir possible.
Chacun de nous est sensible à une maladie ou à une autre dans une certaine mesure. Au fur et à mesure que la science progresse, beaucoup d’entre nous se retrouveront dans la situation de Ruby ; noyés dans des estimations et des probabilités qui jouent avec notre esprit et notre identité, et nous obligent à prendre des décisions difficiles concernant notre santé et notre mode de vie. Chacun de nous se montrera subtilement sous-optimal. Ou chacun de nous se montrera spécial. Cela dépend de la façon dont vous le regardez. Comme Andrew Solomon l’écrit dans Far from the Tree : « La culture générale estime que les enfants sourds sont principalement des enfants qui manquer de quelque chose : ils manquer de audience. La culture sourde a le sentiment d’avoir quelque chose… d’appartenir à une belle culture.
Nous devons être très prudents dans la définition de ce qui constitue une maladie ou un handicap, d’autant plus que notre capacité à lier les gènes aux traits humains augmente. Bill Bryson le dit ainsi dans The Body : A Guide for Occupants : « Il y a vingt ans, environ 5 000 maladies génétiques étaient connues. Aujourd’hui, ils sont 7.000. Le nombre de maladies génétiques est constant. Ce qui a changé, c’est notre capacité à les identifier.
Même dans les données dures, les choses deviennent compliquées. Par exemple, une personne qui a hérité d’un gène du système immunitaire appelé HLAB27 est environ 300 fois plus susceptible de développer la spondylarthrite ankylosante, une maladie auto-immune. Environ 8% des personnes au Royaume-Uni ont cette variante génétique et la plupart ne souffrent pas de la maladie. De plus, l’hérédité de ce gène peut être utile dans la lutte contre le VIH. Environ une personne infectée par le VIH sur 300 est capable de contrôler le virus afin de ne pas développer le sida, au moins pendant très longtemps, et HLAB27 survient fréquemment chez ces personnes. Il y a donc un yin et un yang dans l’héritage génétique qui sont difficiles à comprendre, même pour les experts.
Un jour, une montre capable de mesurer quelques éléments simples de votre corps sera considérée comme un outil ridiculement primitif. À l’avenir, tout un nuage d’informations sera disponible et vous devez décider à quel point vous souhaitez vous y plonger. Les révolutions agricole, industrielle et numérique ont affecté nos environnements et nos sociétés, mais la révolution génétique nous dote individuellement de nouveaux pouvoirs, et chacun de nous devra décider par lui-même si et quand les déployer. Une façon dont nous devrions nous préparer maintenant est de nous assurer que la société possède des connaissances scientifiques et que nos enfants sont éduqués pour comprendre les risques, les probabilités, la diversité génétique et la santé.
Peut-être que l’idée à retenir est que nous ne sommes pas simplement nos gènes, nos cellules, notre microbiome ou notre cerveau. Nous sommes toutes ces choses, mais nous sommes aussi plus. La façon dont nous nous voyons nous-mêmes et les autres – les histoires que nous racontons et les philosophies selon lesquelles nous vivons – seront tout aussi importantes pour notre bien-être.
Daniel M Davis est professeur d’immunologie à l’Université de Manchester et auteur de The Secret Body.
Lectures complémentaires:
Loin de l’arbre : parents, enfants et recherche d’identité par Andrew Solomon (Vintage, 18,99 £)
Le corps : un guide pour les occupants par Bill Bryson (Black Swan, 9,99 £)
The Code Breaker : Jennifer Doudna, l’édition de gènes et l’avenir de la race humaine de Walter Isaacson (Simon & Schuster, 30 £)