Intolérance héréditaire au fructose

Cette condition se produit lorsque le corps manque d’une enzyme appelée aldolase B. Cette substance est nécessaire pour décomposer le fructose.

Si une personne sans cette substance mange du fructose ou du saccharose (sucre de canne ou de betterave, sucre de table), des changements chimiques complexes se produisent dans le corps. Le corps ne peut pas changer sa forme stockée de sucre (glycogène) en glucose. En conséquence, la glycémie chute et des substances dangereuses s’accumulent dans le foie.

L’intolérance héréditaire au fructose est héréditaire, ce qui signifie qu’elle peut être transmise à travers les familles. Si les deux parents sont porteurs d’une copie non fonctionnelle du gène de l’aldolase B, chacun de leurs enfants a 25 % (1 sur 4) de chances d’être affecté.

Les symptômes peuvent être observés après qu’un bébé commence à manger de la nourriture ou du lait maternisé.

Les premiers symptômes de l’intolérance au fructose sont similaires à ceux de la galactosémie (incapacité à utiliser le sucre galactose). Les symptômes ultérieurs sont davantage liés à une maladie du foie.

Les symptômes peuvent inclure :

• Convulsions
• Somnolence excessive
• Irritabilité
• Peau jaune ou blanc des yeux (jaunisse)
• Mauvaise alimentation et croissance en tant que bébé, retard de croissance
• Problèmes après avoir mangé des fruits et d’autres aliments contenant du fructose ou du saccharose
• Vomissement

L’examen physique peut montrer:

• Foie et rate hypertrophiés
• Jaunisse

Les tests qui confirment le diagnostic comprennent :

• Tests de coagulation sanguine
• Test de glycémie
• Études enzymatiques
• Test génétique
• Tests de fonction rénale
• Tests de la fonction hépatique
• Biopsie du foie
• Test sanguin d’acide urique
• Analyse d’urine

La glycémie sera basse, surtout après avoir reçu du fructose ou du saccharose. Les niveaux d’acide urique seront élevés.

L’élimination du fructose et du saccharose de l’alimentation est un traitement efficace pour la plupart des gens. Les complications peuvent être traitées. Par exemple, certaines personnes peuvent prendre un médicament pour abaisser le taux d’acide urique dans leur sang et diminuer leur risque de goutte.

L’intolérance héréditaire au fructose peut être légère ou sévère.

Éviter le fructose et le saccharose aide la plupart des enfants atteints de cette maladie. Le pronostic est bon dans la plupart des cas.

Quelques enfants atteints d’une forme grave de la maladie développeront une maladie hépatique grave. Même l’élimination du fructose et du saccharose de l’alimentation peut ne pas prévenir une maladie hépatique grave chez ces enfants.

La qualité d’une personne dépend de :

• Quand le diagnostic est fait
• En combien de temps le fructose et le saccharose peuvent-ils être éliminés de l’alimentation
• Dans quelle mesure l’enzyme fonctionne dans le corps

Ces complications peuvent survenir :

• Éviter les aliments contenant du fructose en raison de leurs effets
• Saignement
• Goutte
• Maladie due à la consommation d’aliments contenant du fructose ou du saccharose
• Insuffisance hépatique
• Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie)
• Saisies
• Décès

Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant développe des symptômes de cette maladie après le début de l’alimentation. Si votre enfant souffre de cette maladie, les experts recommandent de consulter un médecin spécialisé en génétique biochimique ou en métabolisme.

Les couples ayant des antécédents familiaux d’intolérance au fructose qui souhaitent avoir un bébé peuvent envisager un conseil génétique.

La plupart des effets néfastes de la maladie peuvent être évités en diminuant l’apport en fructose et en saccharose.

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